UPD/ICD

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UPD/ICD

UPD/ICD (5%-10% de los casos)

Un individuo con UPD o Disomía Uniparental tiene dos copias del cromosoma 15 de su padre, en lugar de una de cada progenitor. Dado que el gen paterno está silenciado, significa que estas personas no tienen una, sino las dos copias del gen UBE3A silenciados. 

En aquellos con ICD o Defecto del Centro de Impronta, el centro de impronta del cromosoma 15 materno no funciona correctamente y copia al cromosoma 15 paterno. Al igual que UPD, esto deja a la persona con solo material paterno silenciado

Estos dos genotipos son técnicamente diferentes, pero funcionalmente iguales, por eso verás que se agrupan juntos en la literatura del SA.