Tratamientos y Ensayos

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Tratamientos y Ensayos

Cuando se trata de desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras, puede parecer que estamos jugando a un juego de toboganes y escaleras, pero en la vida real. Es un juego lleno de progresos soñados y reveses desgarradores, y pone a prueba la paciencia y valentía de nuestra comunidad todo el tiempo.

Desde Estados Unidos, FAST gestiona nuestra hoja de ruta hacia la cura para encontrar la manera de llevar un tratamiento prometedor a tu ser querido de la forma más segura y rápida posible. Necesitamos que las familias pongan de su parte, capacitándose lo suficiente como para tomar decisiones informadas sobre si o cuándo inscribirse en ensayos clínicos y/o estudios observacionales para respaldar el éxito de un fármaco.

A continuación, tratamos de explicar los fundamentos de los ensayos clínicos y los estudios observacionales, junto con lo que actualmente está activo en clinicaltrials.gov para el Síndrome de Angelman. Cada sección enlaza una página donde puedes aprender sobre cuáles están activos y si están reclutando actualmente.

Ensayos Clinicos

En los ensayos clínicos, los investigadores prueban posibles formas de tratar, detectar o incluso prevenir un desorden. Los tratamientos pueden incluir la investigación de nuevos medicamentos (los que todavía no están aprobados para su uso o los medicamentos aprobados previamente para otras condiciones), una combinación de medicamentos, u otros nuevos procedimientos/enfoques para ayudar a mejorar una condición. Los ensayos clínicos también pueden evaluar otros aspectos de la atención del paciente, como las técnicas para mejorar los síntomas o la calidad de vida.

Un ensayo clínico bien diseñado es el estándar de oro para demostrar que cualquier tratamiento, o nuevo enfoque médico, es seguro y en realidad tiene un efecto en la mejora de los signos o síntomas de un trastorno.
Los ensayos clínicos suelen realizarse en diferentes fases, esto depende de la enfermedad, los datos de seguridad conocidos de un medicamento o dispositivo, o el tamaño de la población. Algunas de estas fases podrían omitirse o combinarse. Los ensayos de fase combinada, como la fase 1/2 y la fase 2/3 son bastante comunes en poblaciones de enfermedades raras como el Síndrome de Angelman.

El propósito de un ensayo clínico es estudiar si un nuevo tratamiento es seguro y bien tolerado, e identificar cualquier efecto secundario potencial (eventos adversos). A menudo, los estudios de fase 1 usan diferentes niveles de dosis de un medicamento para conocer la seguridad de estos niveles de dosis. Los estudios de la fase 1, a menudo analizan la seguridad en un pequeño número de pacientes (~20-60), esto depende del tamaño de la población de pacientes y los diferentes niveles de dosis que se están evaluando. A veces, los estudios de fase 1 se llevan a cabo en voluntarios sanos en lugar de en pacientes con el trastorno.

El propósito de un ensayo clínico de fase 2 es comenzar a probar si un nuevo medicamento es seguro y muestra beneficios (lo que significa que tiene un impacto en los síntomas de la enfermedad) en una población de pacientes con el trastorno. Los efectos secundarios y la tolerabilidad continúan siendo cuidadosamente monitoreados, y toda esta información generalmente se usará para diseñar un ensayo clínico de fase 2 “confirmatorio” y más amplio. En general, un ensayo de fase 2 involucra un mayor número de pacientes (~50-300), esto depende del tamaño de la población.

Durante la fase 3, a veces llamada estudio piloto de registro, el objetivo es confirmar los resultados de estudios anteriores y de manera definitiva demostrar que un nuevo medicamento es seguro y proporciona beneficios sobre los síntomas importantes de un trastorno. Por ejemplo, en el SA, los síntomas importantes que podrían verse afectados por un tratamiento podrían incluir cambios en la comunicación, la función motora, convulsiones, sueño, conductas y otros síntomas importantes. Los estudios de fase 3 pueden involucrar a cientos o incluso miles de pacientes, dependiendo del tamaño de la población.Para obtener más información sobre los ensayos en curso actuales y si tu hijo  es elegible para uno, visita esta página: https://cureangelman.org/clinical-trials

Estudio Observacionales

En algunos estudios, el investigador, no prueba nuevos fármacos en una persona con un trastorno que está evaluando. En cambio, el objetivo de la investigación es observar a la persona o paciente para aprender más sobre una afección y cómo cambia (o no cambia) con el tiempo. Esta observación o evaluación ayuda al investigador a entender el trastorno, describir mejor la condición y comprender las áreas más afectadas de la misma (por ejemplo: capacidad de comunicación, sueño, función motora, función motora fina, convulsiones, etc.)

Un ejemplo común de un estudio observacional es un estudio de historia natural, en el cual el investigador o el médico está tratando de entender cómo se ve el Síndrome de Angelman en los individuos con el tiempo y sin una terapia. Lo anterior, ayuda a identificar cuáles son los síntomas importantes de la afección que podrían evaluarse en ensayos clínicos de nuevos medicamentos destinados a tratar la condición.

A veces, los estudios de tratamiento comparan los resultados en pacientes que toman un nuevo fármaco con los pacientes no tratados de estudios observacionales, esto para ayudar a demostrar que el fármaco está mejorando los síntomas de la condición, más allá de lo que se esperaría como parte de la historia natural del trastorno.