"Cuando la comunidad FAST se une a las mentes más brillantes del campo científico, se produce un cambio transformador positivo".

"Deje atrás el concepto de que 'la edad importa' y deje que los ensayos en humanos demuestren que TODOS los seres humanos que viven con SA pueden beneficiarse de las terapias de reemplazo o alteración de genes, independientemente de la edad".

"De todos los trastornos neurológicos genéticos del cerebro infantiles, el síndrome de Angelman puede ser el mejor candidato para desarrollar un tratamiento definitivo (también conocido como una cura)".

"Fue la ciencia la que me llevó a esto, pero fue la comunidad la que me hizo querer quedarme"

“La investigación sobre el síndrome de Angelman ofrece la oportunidad de desbloquear el ingenio que vemos todos los días al interactuar con personas con SA. Pueden descubrir cualquier dispositivo y son ávidos solucionadores de problemas. Queremos escuchar lo que tienen que decir. Su alegría nos impulsa a descubrir cómo podemos mejorar sus vidas a diario ".

Tras un mes de ingreso en el hospital llegó el diagnóstico, con 11 meses que tenía Jimena. Este momento lo recordaremos siempre como el más duro de nuestras vidas. Frío, doloroso y muy pesimista. Jimena será dependiente toda la vida, tendrá una discapacidad intelectual grave, importantes problemas de movilidad y cuidados permanentes 24h; resaltando que no tenía cura y sólo tratamiento paliativo para los problemas asociados a la enfermedad. Pasamos unos días hundidos, en silencio, pasando el duelo individualmente mientras seguíamos ingresados en el hospital durante unos días más.

Pasados unos días, decidimos luchar por Jimena y por la familia que siempre habíamos deseado tener, juramos que nunca volveríamos a mirar atrás para renegar o maldecirnos de nuestro destino. Queríamos lo mejor para nuestra hija y lo íbamos a conseguir juntos. Nuestro objetivo siempre ha sido tirar por tierra aquel pronóstico del diagnóstico. Íbamos a luchar junto a ella para superar todos los límites que nos pusieron aquel día, porque Jimena no tiene límites y no seremos nosotros quienes se los pongamos.

Jimena aprovecha cada minuto de terapia como si fuera el minuto más decisivo para su futuro, avanza en su independencia motora como nadie nos dijo que avanzaría, a medida que va creciendo comprende perfectamente todo lo que necesita y lo que más nos encanta, tiene tanta complicidad con nosotros y nuestros allegados que sin habla, tiene la capacidad de expresarse y comunicarse con mucha más intensidad que cualquier otra persona con una frase elaborada. Toma tratamiento farmacológico para la epilepsia, con el cual, la tiene totalmente controlada y hay que ir ajustándola según va creciendo. También toma tratamiento para dormir, ya que le cuesta mucho mantener el sueño. Por el resto, es una niña sana y todos sus órganos funcionan sin alteraciones. Creemos y apostamos firmemente por la investigación, por la cura del síndrome y por la independencia total de Jimena, pero eso merma nuestra felicidad y plenitud. Unos padres siempre piensan que tendrán un hijo preparado, capaz de cambiar el mundo y feliz. Para nosotros Jimena ha superado con creces nuestras expectativas ya que sólo con ver su eterna sonrisa y su constancia, es capaz de cambiarle la vida y todos sus valores a cualquiera que tenga el placer de conocerla.

Una mañana cualquiera nos dirigimos a una consulta de rehabilitación en nuestro hospital de referencia. Lo que podría parecer un simple retraso madurativo se había convertido en algo más. Aquella doctora sin empatía nos dejó caer que tenían sospechas de qué Aitana podría padecer una enfermedad rara, y que podría ser Síndrome de Angelman. Al salir de aquella consulta no entendíamos nada. Decidí mirar en internet que era el Síndrome de Angelman, y la primera foto que me apareció era un niño que se parecía enormemente a Aitana; los mismos rasgos, las mismas facciones en la cara. Comencé a leer, y aquella lista interminable de síntomas me parecía más un cuento de ficción que una realidad. Me pase días sin poder parar de llorar y pensando si aquello que estaba pasando era verdad o sólo era un mal sueño.

Después de meses de evasivas por parte de la neuróloga, y de una prueba genética que no llegaba, decidimos consultar un médico privado, que nos confirmó el diagnóstico. Lo que vino después fue devastador: tristeza, rechazo, dolor, decepción. Pero sobre todo mucho egoísmo. Egoísmo porque Aitana no era lo que nosotros habíamos planeado para ella; Aitana no iba a ser esa niña que jugase con sus casitas de muñecas. Aitana no iba a ser esa niña que pelease con su madre para ver que ropa se ponía cada día.

Después de un fuerte luto, y aún sin haberlo superado, decidimos comenzar una lucha. Queríamos lo mejor para nuestra hija. Conocimos algunas familias. El pequeño Unai. El luchador Izan. Y fijándonos en ellos comenzamos a dar nuestros primeros pasos. No fue ningún camino de rosas. Aún recuerdo las primeras sesiones de fisioterapia de Aitana. Silvia la retorcía en la camilla durante 40 interminables minutos en los que no paraba de llorar. Me iba a casa con una frustración enorme y sobre todo con muchas dudas. Dudas de si estamos haciendo lo correcto por nuestra hija. Continuamos con más terapias. Equinoterapia. Hidroterapia. Estimulación. Logopeda. Todo lo que creíamos qué podría mejorar el día a día y la calidad de vida de Aitana. Y llego un "Papá". Después "Mamá". Palabras en boca de Aitana que nos hacía tremendamente felices escucharlas. Con 4 años comenzó a dar sus primeros pasitos. Erráticos. Inestables. Y que caía al suelo con cierta facilidad. Pero que sacaban a flote muchos meses de trabajo, sacrificio, dedicación y mucho esfuerzo por parte de toda la familia. Nunca hemos dejado de trabajar. De buscar. De creer en lo que hacíamos. Y Aitana no ha parado de trabajar. Un día tras otro. Y siempre con esa sonrisa. Su marcha cada vez es mejor. Más estable. Es capaz de caminar continuo. Controla los esfínteres, tanto de día como de noche. Su nivel de concentración y de comprensión ha mejorado notablemente. Estamos trabajando mucho en la comunicación, para que pueda tomar más autonomía. Mientras las fuerzas nos respeten seguiremos buscando lo mejor para ella, ya que los límites siempre los pone ella

Cuando recibimos hace ocho años ya el Diagnostico de nuestro pequeño Izan, nuestra vida cambió y se rompió. En ese momento sentí una punzada en el corazón difícil de describir porque aún duele, y pude notar como mi alma sangraba anta las palabras tan duras que estaba escuchando: “ va a ser como un vegetal”, “no va a caminar”, “será dependiente para todo”, “no hablara y no podrá comunicarse”. Sentí que la vida se nos acababa, hasta que viéndole sonreír con esa tierna mirada azul nos pusimos a investigar como locos y tratar de encontrar todas aquellas terapias que pudieran ayudarle, resurgiendo de nuestras heridas y trabajando con Izan como si no hubiese un mañana. En aquellos momentos ni siquiera habíamos escuchado las palabras Síndrome de Angelman, y cada vez que las pronunciábamos la herida se abría, aunque sabíamos que era necesario hacerlo visible y buscar todos los recursos que estuvieran a nuestro alcance y conseguir como fuese los que no podíamos tener.

Hoy, desde la serenidad, podemos decir que no hay ningún límite en el Síndrome de Angelman, que el límite está en Izan y seguiremos apoyándole y ayudándole como lo hemos hecho hasta ahora. De aquellas palabras de “no va a caminar” hoy respondemos que no solo camina, sino que es capaz de nadar y bucear. Es verdad que no puede hablar, pero su mirada e intención comunicativa se ha convertido en su voz y oírle decir palabras sueltas como “mamá” o “dame” nos hacen subir al cielo, y, aunque nadie pensó que lograría comunicarse , hoy es capaz de cerrar una puerta o aplaudir si se lo pides y entender más de lo que jamás imaginamos.

El camino es duro y largo, y la lucha constante; pero hoy, a los doce años de Izan, podemos decir que después de miles de sesiones, tratamientos, crisis epilépticas (controladas desde el 2013), intervenciones quirúrgicas y sobre todo mucho amor, sabemos que con una sonrisa y trabajo SE PUEDE.

Recuerdo perfectamente el momento en que, hace 4 años, recibimos el diagnóstico de nuestra hija. Clara tenía solo 18 meses de edad. A través del teléfono, las palabras “Síndrome de Angelman” cayeron sobre nuestros hombros con el peso de la tragedia que se supone nos iba a acompañar toda la vida. Nos empezamos a preguntar: ¿Quién era nuestra hija? ¿Podría andar? ¿Podría comer sola? ¿Podría ir al cole de sus hermanos? ¿Podría tener amigos? ¿Y aprender a leer y escribir? ¿Y trabajar? ¿Vivir sola? ¿Quién cuidaría de ella? Numerosas preguntas sin respuesta comenzaron a agolparse en nuestra cabeza mientras nos dirigíamos, con los ojos llorosos, al hospital a escuchar las primeras recomendaciones de la médica especialista. A continuación, un camino no señalizado y vacío, oscuridad, miedo, incertidumbre, rabia, rechazo y un sinfín de emociones hasta entonces desconocidas.

Hoy, cuando vuelvo la mirada atrás, me miro, nos miro y la miro y me inunda una emoción de plenitud y orgullo. Sin duda el camino no ha sido, ni está siendo, fácil. Son muchas las barreras con las que tienen que lidiar nuestros pequeños. Las dificultades motoras, comunicativas, sensoriales, los trastornos del sueño, la epilepsia... entre otros. Me atrevería sin embargo a decir que estas no son las más difíciles de sortear. Clara ha tenido y tiene que esforzarse cada día en solventar unas barreras que son invisibles, las de aquellas voces que sólo ven en ella una etiqueta y que se centran en los “no puede”. Afortunadamente, la realidad humana de nuestra hija, su entidad e identidad como persona, su capacidad de esfuerzo, autodeterminación y logros nos han ayudado a ser capaces de mirarla sin el filtro de los “debería ser…”. Solo desde ese lugar podemos y podremos ofrecerle todas las oportunidades posibles para su desarrollo pleno. Clara participa de cada una de las actividades que hacemos en casa, en el cole, y en el resto de espacios vitales. Tiene tres maravillosos hermanos que la valoran por lo que es y con los que juega sin parar. Disfruta de ver capítulos de Peppa Pig, salir a pasear y recorrerse el parque en patinete, le encanta leer cuentos, jugar con las letras, encontrar su nombre escrito e intentar escribirlo por ella misma. Pero sin duda, lo que más disfruta son los abrazos, unos abrazos sinceros y generosos, que nos alegran el día a día.

Cuando veo a Clara, en mi mirada predominan sus virtudes y su capacidad para sacar fuerzas de cualquier rincón, para aprender lo que siempre pensaron que no aprendería y para inundar nuestro día a día de cariño, diversidad, tesón y superación. Acompañar en el crecimiento a un niño con discapacidad no es tarea fácil, nadie te enseña a hacerlo, al igual que nadie nace sabiendo qué tipo de padre o madre va a ser. No dejéis que los “no podrá” pongan techo a su desarrollo. Por delante os espera un camino, por qué no decirlo, con más obstáculos, pero lleno de aprendizajes y amor. Disfrutadlo.