Síndrome de Angelman: Enfoque actual y el futuro de las terapias
Síndrome de Angelman: Enfoque actual y el Futuro de las Terapias
Keywords: Angelman; UBE3A; antisense oligonucleotides; genetic therapy.
El síndrome de Angelman es un grave desorden del neurodesarrollo secundario a disrupción del gen UBE3A en el alelo materno del cromosoma 15. Sus manifestaciones son principalmente neurológicas, pero se requiere de un manejo multidisciplinario para su tratamiento. Existen guías por consenso para el manejo clínico adecuado. Actuales ensayos clínicos con oligonucleótidos antisentido prometen, por primera vez, tratar la causa por medio de activación del gen UBE3A en el alelo paterno, demostrando efectos clínicos preliminares alentadores. La inoculación del gen UBE3A a través de un vector viral ha sido probada en modelos animales y está en vías para futuros ensayos clínicos.