¿Qué es el Síndrome de Angelman?

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¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman (SA) es un desorden neurogenético poco frecuente, que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas. Se estima unas 5.000.000 personas alrededor del mundo.

Las personas con SA presentan una variación genética en el cromosoma 15, lo que resulta en la ausencia o insuficiente producción de una proteína llamada UBE3A. Esta proteína es crucial para funciones como caminar, hablar y realizar tareas cotidianas.

Como consecuencia, los niños y adultos con SA suelen presentar dificultades de equilibrio, deficiencia motora y pueden tener convulsiones debilitantes. Además, enfrentan trastornos del sueño, los cuales constituyen un serio desafío. Algunas personas con SA no llegan a caminar, y la mayoría no habla. Tienen una esperanza de vida normal pero requieren cuidados continuos y no pueden vivir de forma independiente. Así es la vida, hoy en día, para las personas que viven con Síndrome de Angelman, pero existe esperanza y soporte científico para hacer que esto cambie.

Los científicos creen que el SA, es actualmente, el desorden neurogenético con mayor potencial de ser curado, y FAST es la razón y la fuerza que lo hace posible.

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