Estimada familia recién diagnosticada

“Mi vida en una montaña rusa, sin carril ni cinturones de seguridad, a la que no pedí subir y donde pocos parecen querer acompañarme. Donde pocas veces estás arriba y otras caes en picada al abismo una y mil veces. Pero al final de todo, cuando estás arriba en lo más alto, disfrutas de ese instante, ves a tu hijo y te enorgulleces de todo lo que han logrado. Entonces, sonríes a su lado feliz y triunfante, mientras abajo todo luce en miniatura. Pero luego, la máquina gira otra vez… una y otra vez…”

 

Nicolás nació el 26 de diciembre de 2013, con toda la alegría que traía a nuestras vidas, la llegada de nuestro tercer hijo. Pero de golpe las cosas cambian. A los tres meses Nico comenzó con llantos interminables día y noche, no dormía y había dejado incluso de alimentarse. Llega así la primera hospitalización. Su cuerpo enflaquecido rodeado de cables y agujas, sometido a miles de exámenes, llenaban nuestra vida de pesar y desconsuelo. Sus ojos, que recuerdo enclavado en mi memoria como si fuera ayer, reflejaban un dolor y sufrimiento tan profundos, que no podíamos soportar. Miles de veces pensé que moriría en mis brazos. Procuré sostenerlo, tomar su mano tan fuerte como podía… solo quería mantenerlo a mi lado. 

 

Luego de un año de un peregrinar desesperanzador de especialista en especialista sin tener respuestas, la vida y mi familia se venían abajo en un abismo interminable. Marzo del 2015 es sin duda, el día más duro de nuestras vidas, la caída en picada… Recuerdo la agonía que sentí al escuchar que ese papel frente a nosotros, confirmaba la sospecha de Síndrome de Angelman. Al llegar a casa, nuestros hijos corren a encontrarnos, ilusionados con que el examen dijera que todo estaba bien. No fue necesario decir nada… el silencio y las lágrimas hablaron por sí solas. Entonces, comenzamos un camino desconocido, que pocos entienden, donde pocos se quedan. Soledad, miedo, tristeza, dolor, desesperación, angustia daban vueltas en mi cabeza, mientras seguía callendo en ese abismo negro y sin salida, frente a un diagnóstico tan lapidario, donde una y otra vez escuché todo lo que mi hijo no podría lograr. Todo el mundo que habíamos soñado para Nico, se venía abajo de golpe. Los sueños, las expectativas…  todo, todo se esfuma y desvanece. No queríamos esto para nuestro hijo. ¿Por qué la vida le arrebataba todo? No podría jugar con sus hermanos, no podría entendernos, no podría caminar, no podría hablar, no podría ir al colegio, no podría… no podría…no podría escucharlo decirme Mamá… 

 

Era tan injusto que maldije tanto como pude. Nos encerramos en este dolor y también en la rabia mucho tiempo. Sin embargo, un día me levanté decidida a dar la batalla. Decidí sacar a flote a mi familia y darle con todo para sacar a Nico adelante. Debía haber algo que hacer y no podía quedarme ahí en lamentos… Entonces, busqué en internet, incansablemente como esperando encontrar un salvavidas y encontré a FAST, hablando de una cura. ¿Una cura? No podía creerlo, pero comprendí que no solo había algo, sino mucho por hacer: Luchar para devolverle a mi hijo lo el Síndrome de Angelman le había negado era mi único objetivo.

 

Trabajamos duro en cada una de las terapias y hoy solo puedo decir que Nuestro Nico es un valiente, un luchador… un héroe que sin saberlo, nos ha enseñado que nada es imposible. A los 2 años y medio dio sus primeros pasos, y hoy no hay quien lo detenga. Corre, salta, trepa, nada y hasta hace volteretas. Va al mismo colegio que sus hermanos, comparte con los niños, disfruta y a pesar de no hablar, se comunica con gestos, actitudes y gritos. Entiende más de lo que  podría haber imaginado hace 6 años y es capaz de entregar el amor más puro y real. Un beso o un abrazo a modo estrangulamiento, mueven mi mundo así como cada pequeño gran logro.

 

Pero aún quiero más, deseo una vida mejor, quiero únicamente, la vida que se merece. No me resigno ni acepto… y jamás lo haré, porque tal como Nico me ha enseñado, nada es imposible… Cada logro lleva al siguiente y continuaré hasta alcanzarlos todos, porque sé que puede y que jamás dejará de asombrarme. 

 

Entonces, la montaña rusa ha dado otra vuelta… estamos en lo alto, mirándonos fijamente… Nico me sonríe… lo abrazo y disfruto de la vida, porque él me ha dado la fuerza no solo para sostenerme aquí arriba sino también para regresar cada vez que la máquina vuelve a girar. 

 

Gracias Nico por estar conmigo, gracias a mi esposo por acompañarme en mi terquedad, gracias Christine y Sebastián por ser los hermanos inspiradores y gracias Fast por esta esperanza.

¡Juntos llegaremos a una cura!

Yoseline  Gotschlichuna mamá  Angelman como tú.  

La importancia de la comunidad

Para las familias afectadas por el Síndrome de Angelman, la comunidad puede ser un salvavidas. La familia Angelman te apoyará en tiempos difíciles y celebrará tus victorias ganadas con tanto esfuerzo. Compartimos una visión común, que pronto puede haber una cura para todas las edades. Comparte para ayudar a crear conciencia sobre la importancia de la comunidad. El Día Internacional de Angelman se celebra anualmente el 15 de febrero.

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¿Recién diagnosticado?

El día del diagnóstico trae consigo una avalancha de preguntas. No tengáis miedo. Ahora eres parte de nuestra familia FAST: una red de padres, investigadores, médicos y otros profesionales comprometidos con la cura del Síndrome de Angelman. Aquí encontrarás una comunidad de apoyo, respuestas a cada una de tus preguntas y una gran cantidad de recursos para ayudarte a manejar las necesidades diarias de tu hijo. Haz clic en el botón para ver los pasos a seguir como padre recién diagnosticado.

Terapias del  Síndrome de Angelman

La Red de Investigación Clínica 15q es un sistema de red clínica integral. Cada terapia tiene su propia experiencia única y atención especializada disponible. Las personas con síndrome de Angelman tendrán acceso a una variedad de profesionales, que incluyen, entre otros:

  • Genetista clínico
  • Neurólogo
  • Psiquiatra
  • Psicólogo
  • Logopeda
  • Terapeuta físico / ocupacional
  • Consejero genético
  • Trabajador social
  • Nutricionista

Registro global de Angelman

El Registro Global del Síndrome de Angelman es un proyecto diseñado para empoderar a las personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman, sus familias y aquellos que trabajan en la investigación y los tratamientos.

Los padres y cuidadores pueden impulsar la recopilación de datos contribuyendo al mayor conjunto de datos sobre el síndrome de Angelman ingresando detalles del diagnóstico, historial médico, desarrollo y más de sus seres queridos en una serie de módulos en línea. El Registro Global del Síndrome de Angelman es una herramienta para comprender el progreso del desarrollo, la medicación y el manejo de los ataques epilépticos, pero lo que es más importante, proporciona un recurso invaluable para avanzar en la búsqueda de terapias. Te pedimos que complete el registro y lo actualices anualmente como parte de nuestro avance hacia tratamientos significativos.

Resource Library

  • Create Your Own AS Fact Card
  • Individualized Education Plan (IEP) Liaison
  • FAST's Adult Transition
  • Physician's Note
  • Angelman Academy
  • Seizure Action Plan
  • Toileting Toolkit
Help spread awareness for Angelman syndrome. Personalize your own Angelman syndrome Fact Card to share with others. 

Is your child with Angelman syndrome transitioning into the school system for the first time, generally at the age of 3? If so, we are here to help! FAST will provide an IEP Liaison that will guide you as you navigate through the IEP process. If you would like some help, fill out the intake form and we will contact you.

Virginia Spencer, FAST IEP Liaison

Virginia Spencer is a Special Education Advocate, ADHD Coach and Principal of Lumen Advocacy LLC, in Austin, Texas. She helps parents secure a free appropriate public education for their children with disabilities.

She has advanced advocate training in representing parents in impartial hearings from the Council of Parent Advocates and Attorneys and is a certified National Alliance on Mental Illness (NAMI) presenter.

Is your child with Angelman syndrome transitioning into adulthood? Between the ages of 16-21? If so, we are here to help! FAST will provide a liaison that will support you or answer your questions as you navigate through the myriad of tasks required once your child becomes an adult.

If you would like support, fill out the intake form and we will contact you.

Juli DelMonego, FAST Adult Transition Liaison

Juli DelMonego is mom to 3 sons, and her 32 year old daughter Marina with AS. Juli started learning about disability rights soon after her daughter’s diagnosis, researching Special Education laws at the FSU law library in the pre-internet days. She advocated for disabled children’s rights and AS diagnosis awareness at the University of Florida’s genetics program before the Florida Cabinet and the Florida Legislature in the early 1990’s. In 1993, Juli and her husband Robert, together with another Tallahassee family, started the Southeast Angelman family support organization, which encompassed a 14 state region in the US. She was the SE Regional coordinator for the organization.

She did trainings for professionals and families for Florida’s Family Network on Disabilities and also represented families on the Florida Big Bend Transition Council when Marina was in high school. The Transition Counsel assisted with the transition into postsecondary options.

Juli has been a lifelong information junkie and proudly embraces her reputation as “that mom”.

Tracy Carreola, FAST Adult Transition Liaison

Tracy Carreola is a proud mother of two. Tyler, and her adult angel Chelsea. She has personal and professional experience navigating federal and Florida state resources for individuals with disabilities.

She began her career at ARC providing services to individuals with disabilities in 2000. In 2003 she decided to establish her own company providing services through the Florida Medicaid waiver program, Community Experiences, which has been steadily growing ever since.

Tracy currently holds a position on the board of directors at ARC Gateway in Pensacola, Florida

Tracy is an avid CrossFit addict and is a total beach junkie. When she has free time you will find her out boating or enjoying some beach therapy with her favorite famous local drink, a bushwhacker.

This downloadable form is a tool to be completed by you and your child’s physician. It provides you the ability to demonstrate the need for particular supports or services in a school setting. 
Angelman Academy provides carefully curated resources, community connections, and expert taught courses for parents, caregivers, and professionals who love, care for, and work with individuals with Angelman syndrome. 
Many individuals with Angelman syndrome experience seizures. It is helpful to have a Seizure Action Plan and communicate that to your loved one’s care team. Read more about Seizures and Action Plans here.
Many individuals with Angelman syndrome can learn to be successful with toileting. FAST has provided a Toilet Training Toolkit to assist you with this process. 

La familia de Casilda

“Mamá, no te preocupes, he venido con la enfermedad y la cura. Y es en ese camino en el que quiero que me acompañéis». Casilda Cebrián se despertó en medio de la noche dándose cuenta de que había sido un sueño. Estaba en la UCI junto a su hijo de ocho meses, Antón, a quien acababa de ver cuando era adolescente en su sueño. Antón había sido ingresado en el hospital cuando comenzó con temblores en las manitas.

El personal médico administró fármaco tras fármaco hasta que el cuerpecito de Antón quedó en estado de shock. “Fue una experiencia terrible y profunda” – dice Casilda. Un mes después de salir del hospital, Antón fue diagnosticado con síndrome de Angelman (SA). «Fue muy duro, pero después de estar entre la vida y la muerte nos lo tomamos de forma diferente».

 

El sueño que tuvo Casilda en el hospital le llenó de esperanza y fuerza mientras se dedicó a averiguar todo lo que podía sobre el SA. En su investigación, encontró a FAST. “Fue un soplo de aire fresco” porque FAST estaba proporcionando soluciones y esperanza en forma de programas de investigación basados ​​en pruebas sólidas. Cuando Pedro López, otro padre Angelman, llamó a Casilda para proponerla formar FAST España, no dudo, ella sabía que esta era su misión.

Recursos de  utilidad

  • Camino a la cura
  • Cure Angelman Now

FAST es la fuerza impulsora detrás de la investigación para encontrar la cura del Síndrome de Angelman. La hoja de ruta hacia la cura de FAST describe las diversas estrategias para tratar el Síndrome de Angelman. Se cree que estos enfoques, que ya se han probado en modelos animales, tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.

Tan diversa como es nuestra comunidad de Angelman, todos estamos unidos en un objetivo: un futuro mejor para nuestros niños. FAST se compromete a brindar tratamientos que cambian la vida de todas las personas con síndrome de Angelman, ¡pero necesitamos su ayuda!

En Fundación FAST LATAM, consideramos vital hacer pública una exposición detallada de todo el trabajo que realizamos.  Es nuestro objetivo que la información relativa a la Fundación FAST LATAM, pueda ser revisada o consultada por cualquier persona interesada en la actividad que desarrollamos. Para descargar la Política de tratamiento de datos personales, haga click en el botón

 

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