ORCA

Esta semana destacamos dos publicaciones recientes financiadas por FAST sobre la medida de la Capacidad de Comunicación Informada por el Observador (ORCA) para personas que viven con síndrome de Angelman. La comunicación es esencial para el funcionamiento diario y ha sido identificada por los cuidadores como una prioridad para enfocarse en la eficacia del tratamiento en los ensayos clínicos.

Dado que muchas personas con SA generalmente no hablan ninguna palabra de forma verbal, pero tienen muchas otras formas de comunicarse, incluidas gestos, aproximaciones de palabras y el uso de sistemas de símbolos o un sistema de CAA, es difícil capturar su verdadera capacidad de comunicación a través de medidas estandarizadas. Casi todas las medidas existentes no tienen en cuenta todas las formas en que las personas con SA se comunican, y todos sabemos que esto es más apreciado por quienes mejor los conocen, sus cuidadores. Reconociendo esta limitación, los doctores Bryce Reeve y Christina Zigler en la Universidad de Duke fueron contratados por FAST para diseñar y validar una nueva herramienta de comunicación específicamente para la comunidad de SA, llamada Medida de la Capacidad de Comunicación Informada por el Observador (ORCA). Esta medida de resultado, o herramienta diseñada para medir el cambio en un ensayo clínico, fue financiada por FAST después de recibir algunas orientaciones de personas de la FDA. Los miembros del equipo de FAST estuvieron muy involucrados en su desarrollo para asegurar que esta herramienta reflejara las capacidades de comunicación de todas las personas que viven con síndrome de Angelman.

ORCA es una medida informada por los cuidadores que divide la comunicación en tres conceptos principales: comunicación expresiva, receptiva y pragmática. El equipo de ORCA define la comunicación expresiva como interacciones donde la persona con SA comunica algo a su interlocutor, la comunicación receptiva como el proceso de entender un mensaje expresado por un interlocutor, y la comunicación pragmática como la comunicación adecuada en entornos sociales. El equipo primero entrevistó a 22 cuidadores de personas con SA de todos los genotipos para entender los tipos de funciones de comunicación observadas. Dentro de las funciones de comunicación expresiva, eran comunes funciones como solicitar objetos, lugares o entretenimiento. Las personas con SA también podían buscar atención de los cuidadores, pedir más de algo y rechazar ítems. Los cuidadores informaron que las personas con SA podían comentar, definido como observaciones que expresan opiniones o reacciones, con comportamientos simples como reír o sonreír para expresar felicidad o emoción y vocalizaciones de tono bajo cuando estaban descontentos. Dentro de la categoría de comunicación receptiva, se observaron funciones como responder a nombres, preguntas de sí/no y direcciones. Además, las personas con SA podían tomar decisiones, como elegir una preferencia alimentaria y entender palabras aisladas indicadas por la respuesta a nombres y alimentos familiares. Finalmente, en términos de comunicación pragmática, se informó que las personas con SA tenían fortalezas como saludos, comodidad y reconocimiento de juegos familiares. Para concluir la entrevista inicial, el equipo de ORCA preguntó qué significaba un cambio significativo en la comunicación para cada cuidador. Las respuestas incluyeron tener una capacidad de comunicación más compleja, iniciar la comunicación y la capacidad de comunicarse más fácilmente con personas fuera de su familia inmediata.

A partir de este primer estudio de entrevistas a cuidadores, el equipo de Duke redactó una versión preliminar de ORCA y la probó con cuidadores adicionales. Era importante asegurar que esta medida pudiera capturar las habilidades de comunicación de todas las personas con SA. Las respuestas a ORCA se transformaron en “No, solo una vez”, “A veces” y “Sí, casi todo el tiempo” para indicar el desarrollo y dominio de habilidades. A partir de estos cambios, el equipo de Duke pudo crear una versión final de la medida ORCA que luego probaron en 249 familias de personas de todos los genotipos, con edades comprendidas entre los 2 y los 39 años. A partir de los datos recogidos en este estudio, observaron que ORCA era lo suficientemente sensible como para medir las habilidades de comunicación matizadas en todas las personas evaluadas, y ninguna persona se quedó fuera de la curva de distribución, como ocurre en la mayoría de las otras pruebas estandarizadas de habilidades de comunicación. Este fue un hallazgo muy emocionante. Esta medida ahora se está utilizando en todos los ensayos clínicos activos para el síndrome de Angelman, como el primer criterio de valoración o medida de resultado desarrollada específicamente para el síndrome de Angelman. Además, desde que comenzó este proyecto, la FDA otorgó al mismo equipo de Duke una subvención de más de $2 millones para continuar desarrollando la ORCA para 13 trastornos del desarrollo neurológico adicionales, como el síndrome de Angelman, porque estaba claro que había una gran brecha en las evaluaciones estandarizadas que se están utilizando en ensayos clínicos para todos los trastornos del desarrollo neurológico, y esta es una herramienta muy prometedora para llenar esa brecha para el síndrome de Angelman y otros.