En noviembre pasado, anunciamos a nuestro nuevo receptor de la beca FAST-TRAC, el Dr. John Marshall de la Universidad Brown, quien tenía como objetivo avanzar en un nuevo candidato a medicamento para ayudar a restaurar la función de BDNF (Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro) en el modelo de ratón del síndrome de Angelman (SA), que se sabe que es deficiente en el síndrome de Angelman. ¡Estamos emocionados de compartir una actualización!
Los estudios preliminares revelaron que la función limitada de esta proteína cerebral crucial, BDNF, podría afectar la comunicación entre las neuronas, la sinapsis, lo que a su vez podría tener un impacto clínico en la coordinación motora, la señalización neuronal y las habilidades cognitivas.
El Dr. Marshall y su equipo probaron previamente un compuesto, CN2097, en ratones que viven con SA con la esperanza de facilitar el aprendizaje, mejorar la función motora y la coordinación en general. En el SA, la proteína BDNF (Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro) no se está comunicando correctamente, lo cual es esencial para el buen funcionamiento del cerebro. Esto es el resultado directo de la falta de proteína Ube3a en el cerebro. El compuesto CN2097 se dirige a los tejidos neuronales y tiene como objetivo restaurar la función de BDNF. El estudio también exploró un proceso celular llamado autofagia, que está desregulado en individuos que viven con SA y puede causar una descomposición excesiva de proteínas esenciales en la sinapsis que ayudan a las neuronas a funcionar. Esto también puede afectar la plasticidad sináptica, las funciones cognitivas y motoras. Se descubrió que CN2097 regula este proceso, lo que conduce a un mejor funcionamiento cerebral y un comportamiento mejorado en el modelo de ratón de SA. FAST ha financiado a este equipo para crear una estructura más translacional, con una mejor tolerabilidad y biodistribución cerebral, con una función similar, para comprender un camino hacia posibles ensayos clínicos en humanos.
En resumen, este compuesto mostró resultados prometedores en la mejora de la función cerebral en ratones, lo que puede ayudar en su aprendizaje y memoria, así como en la función motora. Esta investigación alentó una mayor inversión en un candidato a medicamento para humanos con el potencial de mejorar la función cerebral en personas que viven con SA de manera similar.
El Dr. John Marshall hablará en nuestra Cumbre Global de Ciencia el viernes 10 de noviembre sobre esta nueva estructura y cómo esto puede ser aplicable a nuestros seres queridos que viven con SA. ¡Asegúrate de registrarte (en persona o virtualmente)!
Para leer la publicación original en inglés visita: https://cureangelman.org/new-study-bdnf-activity
