Mutación

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Mutación

 Mutación (5%-11% de los casos)

En estos individuos, una mutación en el gen UBE3A impide su expresión o función.

Todas las compañías farmacéuticas en nuestro ámbito han afirmado que desean tener el grupo más consistente para las fases iniciales de los ensayos clínicos (Fase 1/2), y en muchos casos prefieren comenzar con los más gravemente afectados. Generalmente, se considera que son las deleciones, pero ciertos ensayos también están reclutando a individuos con mutaciones.