18 de julio de 2022
Estimados miembros de la comunidad relacionada con el síndrome de Angelman:
Ionis, Biogen y Roche agradecen sinceramente a todas las personas y familias, así como a los médicos e investigadores que participan en estudios y ayudan a impulsar el desarrollo de fármacos. Comprendemos lo importante que es proporcionar actualizaciones de los programas a la comunidad, y queríamos dedicar este tiempo a destacar el éxito de los estudios de evolución natural (EN) de recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR) y FREESIAS. ¡Nos complace informar que en ambos estudios se ha completado la inscripción! Queremos agradecer a los miembros de la comunidad relacionada con el síndrome de Angelman porque sin su apoyo continuo, el progreso realizado hasta ahora no habría sido posible. Esperamos compartir algunos hallazgos iniciales de estos estudios en las próximas reuniones, incluido el Simposio de Investigación de la Fundación del Síndrome de Angelman (Angelman Syndrome Foundation, ASF) de 2022 y a través de comunicaciones y publicaciones académicas.
Quienes participaron en estos estudios de EN proporcionaron información clave, como muestras biológicas y datos, así como perspectivas y percepciones individuales sobre las personas que viven con síndrome de Angelman. Estos esfuerzos exitosos ayudan a comprender mejor la enfermedad y brindan información sobre el diseño de ensayos clínicos actuales y futuros. Muchos de los participantes de estudios de EN pueden aprovechar una única oportunidad de selección prioritaria. A los participantes de EN se les dio la opción de selección prioritaria para el estudio clínico de Ionis (HALOS, NTC n.° 05127226) o para el estudio clínico de Roche (Tangelo, NCT n.° 04428281). La selección prioritaria se puede utilizar en cualquiera de los centros de investigación que actualmente estén reclutando pacientes. La selección es el proceso mediante el cual se evalúa la elegibilidad de los posibles participantes del estudio para la inscripción en un ensayo clínico. Tenga en cuenta que la selección prioritaria no garantiza la inscripción. Todas las personas que estén interesadas en participar en ensayos clínicos en curso deben analizar las posibles opciones con sus médicos.
Valoramos enormemente a las personas y las familias que participan en investigaciones clínicas, lo que contribuye a una comprensión más profunda del síndrome de Angelman y, en un futuro (ojalá), a un posible tratamiento. Esperamos compartir pronto, de manera colectiva, los aprendizajes y los datos de los estudios de EN con toda la comunidad.
Seguimos comprometidos con la misión y la esperanza de ofrecer buenas opciones de tratamiento para quienes viven con el síndrome de Angelman.
Atentamente,
Equipos de Síndrome de Angelman de Biogen, Ionis y Roche