FAST es la fundación no gubernamental que mayor financiación aporta a la investigación del síndrome de Angelman.
Investigación financiada por FAST
Cumbre de la ciencia científica 2021
Hoja de ruta
para la cura
Hoja de ruta para la cura
FAST está finalizando el trabajo científico, de base, necesario para probar las terapias en ensayos clínicos con humanos. Por favor, dedica un momento y sigue leyendo para comprender cómo nuestra Hoja de Ruta para la Cura cambiará la vida de las personas con el síndrome de Angelman y, potencialmente, de otros millones más que tienen trastornos relacionados como el autismo y la enfermedad de Alzheimer.
La hoja de ruta de FAST se centra en tres estrategias para tratar el síndrome de Angelman. El SA no es un trastorno degenerativo, y estos enfoques, que ya han sido probados en modelos animales, creemos que tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.
Terapia génica
FAST financia la investigación en terapia de reemplazo de genes o proteínas y terapia de activación genética. ¡Los ensayos clínicos en humanos están en marcha YA!
La terapia de reemplazo de genes o proteínas proporciona copias saludables del gen o la proteína UBE3A para compensar el gen faltante o de bajo rendimiento. El tratamiento se administra a través de AAV o Lentivirus (células madre).
La terapia de activación génica, en SA conocida como “desactivar la inactivación”, trabaja para activar el gen paterno normalmente silencioso para compensar el gen heredado materno faltante o de bajo rendimiento. El tratamiento se administra a través de ASO, ATO o CRISPR.
Terapia Corriente abajo
La terapia Downstream usa medicamentos para tratar los síntomas del Síndrome de Angelman como convulsiones, sueño y comunicación. Hay muchos medicamentos que ya están aprobados por la FDA que podrían ser útiles para tratar el SA. Encontrar estos medicamentos y demostrar que se pueden reutilizar trae nuevos tratamientos para el SA.
Las terapias dirigidas a menudo mejoran la función sináptica y la comunicación entre neuronas en el cerebro, aumentando así la inhibición tónica y mejorando la calidad de vida. Las diferentes estrategias que se están siguiendo incluyen: nuevos compuestos o péptidos, suplementos de cetonas, medicamentos antiinflamatorios o regenerativos y reemplazo de GABA.
¡Prepárate!
FAST apoya el Registro Global SA y los estudios de Historia Natural que recopilan datos clave de las personas que viven con el Síndrome de Angelman, como: comunicación, sueño, motricidad fina / gruesa y convulsiones. Estos datos se utilizan para informar a investigaciones y ensayos.
El consorcio Angelman Biomarker Outcome Measures (ABOM) se estableció para colaborar entre organizaciones centradas en pacientes con SA, productos farmacéuticos e investigadores para determinar qué biomarcadores y medidas tendrían más impacto en las personas para su evaluación en ensayos clínicos.
FAST financió modelos animales con varios genotipos para garantizar que las terapias puedan probarse contra los diversos genotipos de SA.
FAST es la fuerza impulsora detrás de la investigación para la cura.
Síndrome de AngelmanTerapia con oligonucleótidos antisentido
Los oligonucleótidos antisentido (ASO) utilizados en el tratamiento del Síndrome de Angelman se centran en evitar que el gen UBE3A paterno sea silenciado, una condición causada por la transcripción antisentido UBE3A (UBE3A-AS). Al “derribar” el UBE3A-AS, el gen paterno se activa y expresa el UBE3A funcional. Los ASO se administran de forma intermitente a través de una punción lumbar en el líquido cefalorraquíeo LCR y, aunque no es un tratamiento de una sola vez, se pueden administrar repetidamente a un paciente durante un período prolongado.
El impacto
La cura para el Síndrome de Angelman tendrá un tremendo impacto en la sociedad en general. El gen que causa el SA ha sido vinculado a varias otras enfermedades y trastornos genéticos relacionados con el aprendizaje y la memoria. El trabajo que se está haciendo en las investigaciones de FAST puede ser la puerta de entrada de terapias para otros trastornos que afectan a la vida de millones de personas.
- Hay una correlación conocida entre el síndrome de Rett y el síndrome de Angelman.
- Hay una correlación conocida entre el síndrome X frágil y el síndrome de Angelman.
- Hay una correlación conocida entre la ELA y el síndrome de Angelman.
- Existe un vínculo genético entre el síndrome de Angelman y el autismo.
- La proteína que codifica el gen UBE3A es deficitaria en las personas con enfermedad de Alzheimer. La proteína precursora del amiloide es un objetivo de la UBE3A.
- Los investigadores conocen la causa genética de la epilepsia en los individuos con síndrome de Angelman.
Debido a que sabemos exactamente qué causa el SA y ya ha sido curado en el laboratorio, una inversión en FAST es una inversión de proporción global.
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FAST Funded Research
GIA2020-001: 2020-2021
Genetic Diagnosis Campaign in Argentina. Casa Angelman developed a National Genetic Campaign to provide testing for children across Argentina and with assistance from FAST, will be able to bridge that gap for many Argentinian families.
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FT2020-006: 2020-2023
Generation and characterization of a new AS mouse model that recapitulates the large deletion of human 15q11-q13 and a control line that carries a deletion of all genes in 15q11-q13 but UBE3A Primary Investigator: Y. Jiang Dr. Jiang will create a novel ~6MB full deletion Angelman syndrome mouse model. As we near a therapeutic aimed […]
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FT2020-005: 2020-2021
Use of the Actimyo device for evaluation of tolerability and characterization of Angelman syndrome specific gait patterns. Primary Investigator: J. Duis Dr. Duis used the ActiMyo device(s) in a clinical study to evaluate the tolerability and gait parameters in Angelman syndrome. This device was shown to be well tolerated and associated with various unique gait […]
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Recursos de utilidad
- FAST es Global
- Cure Angelman Now
- Genotipos
En una época en la que se están desarrollando terapias para el síndrome de Angelman a escala global, FAST trabaja para asegurarse de que las comunidades de todo el mundo estén organizadas y preparadas para participar en estudios de posibles terapias.
Tan diversa como es nuestra comunidad de Angelman, todos estamos unidos en un objetivo: un futuro mejor para nuestros niños. FAST se compromete a brindar tratamientos que cambian la vida de todas las personas con síndrome de Angelman, ¡pero necesitamos su ayuda!
Todas las condiciones del síndrome de Angelman implican una alteración del gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. FAST está persiguiendo agresivamente estrategias terapéuticas para todos los genotipos.
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