FAST está finalizando el trabajo científico, de base, necesario para probar las terapias en ensayos clínicos con humanos. Por favor, dedica un momento y sigue leyendo para comprender cómo nuestra Hoja de Ruta para la Cura cambiará la vida de las personas con el síndrome de Angelman y, potencialmente, de otros millones más que tienen trastornos relacionados como el autismo y la enfermedad de Alzheimer.
La hoja de ruta de FAST se centra en tres estrategias para tratar el síndrome de Angelman. El SA no es un trastorno degenerativo, y estos enfoques, que ya han sido probados en modelos animales, creemos que tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.
FAST financia la investigación en terapia de reemplazo de genes o proteínas y terapia de activación genética. ¡Los ensayos clínicos en humanos están en marcha YA!
La terapia de reemplazo de genes o proteínas proporciona copias saludables del gen o la proteína UBE3A para compensar el gen faltante o de bajo rendimiento. El tratamiento se administra a través de AAV o Lentivirus (células madre).
La terapia de activación génica, en SA conocida como “desactivar la inactivación”, trabaja para activar el gen paterno normalmente silencioso para compensar el gen heredado materno faltante o de bajo rendimiento. El tratamiento se administra a través de ASO, ATO o CRISPR.
La terapia Downstream usa medicamentos para tratar los síntomas del Síndrome de Angelman como convulsiones, sueño y comunicación. Hay muchos medicamentos que ya están aprobados por la FDA que podrían ser útiles para tratar el SA. Encontrar estos medicamentos y demostrar que se pueden reutilizar trae nuevos tratamientos para el SA.
Las terapias dirigidas a menudo mejoran la función sináptica y la comunicación entre neuronas en el cerebro, aumentando así la inhibición tónica y mejorando la calidad de vida. Las diferentes estrategias que se están siguiendo incluyen: nuevos compuestos o péptidos, suplementos de cetonas, medicamentos antiinflamatorios o regenerativos y reemplazo de GABA.
FAST apoya el Registro Global SA y los estudios de Historia Natural que recopilan datos clave de las personas que viven con el Síndrome de Angelman, como: comunicación, sueño, motricidad fina / gruesa y convulsiones. Estos datos se utilizan para informar a investigaciones y ensayos.
El consorcio Angelman Biomarker Outcome Measures (ABOM) se estableció para colaborar entre organizaciones centradas en pacientes con SA, productos farmacéuticos e investigadores para determinar qué biomarcadores y medidas tendrían más impacto en las personas para su evaluación en ensayos clínicos.
FAST financió modelos animales con varios genotipos para garantizar que las terapias puedan probarse contra los diversos genotipos de SA.
La cura para el Síndrome de Angelman tendrá un tremendo impacto en la sociedad en general. El gen que causa el SA ha sido vinculado a varias otras enfermedades y trastornos genéticos relacionados con el aprendizaje y la memoria. El trabajo que se está haciendo en las investigaciones de FAST puede ser la puerta de entrada de terapias para otros trastornos que afectan a la vida de millones de personas.
Debido a que sabemos exactamente qué causa el SA y ya ha sido curado en el laboratorio, una inversión en FAST es una inversión de proporción global.
Genetic Diagnosis Campaign in Argentina. Casa Angelman developed a National Genetic Campaign to provide testing for children across Argentina and with assistance from FAST, will be able to bridge that gap for many Argentinian families.
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Read MoreEn Fundación FAST LATAM, consideramos vital hacer pública una exposición detallada de todo el trabajo que realizamos. Es nuestro objetivo que la información relativa a la Fundación FAST LATAM, pueda ser revisada o consultada por cualquier persona interesada en la actividad que desarrollamos. Para descargar la Política de tratamiento de datos personales, haga click en el botón.