Genotipos

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Genotipos

En términos generales, el genotipo de un individuo es el conjunto completo de su material genético.

En el mundo de los desórdenes genéticos, el término también se refiere a los alelos o variantes que un individuo porta en un gen o ubicación genética específica. (Genotipo contrasta con el término fenotipo, utilizado para describir características o rasgos observables).

El Síndrome de Angelman es causado por un problema genético en la región donde se encuentra el gen  UBE3A en el cromosoma 15, pero este problema puede tomar diferentes formas, por eso existen diferentes tipos de genotipos de SA. Estos son:

Deleción

Mutación

UPD/ICD

Mosaico