Genética 101

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Genética 101

Bienvenido a la Genética 101 del Síndrome de Angelman. (Es como tu clase de ciencias de la secundaria, pero con mucho más en juego)

El punto de partida es aquí, con una imagen de un Cromosoma 15 funcionando normalmente.

Concéntrate en el área naranja, conocida como q11-q13, que aparece tanto en la copia materna (de la madre) como en la copia paterna (del padre). En esta área se encuentra el gen UBE3A, que se encarga de producir la proteína UBE3A, que nos ayuda a caminar, hablar y realizar muchas otras tareas cotidianas.En las personas con un funcionamiento típico, es decir, sin SA, el gen UBE3A se expresa de ambos cromosomas 15, del materno y del paterno, en la mayoría de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, en las neuronas del cerebro, el alelo UBE3A paterno se silencia mediante un proceso conocido como impronta.

Esta es la situación en todos nosotros. Todos tenemos una copia silenciada del gen UBE3A paterno. Como resultado, en las neuronas de personas sin síndrome de Angelman, solo se expresa el alelo materno de UBE3A; el alelo paterno permanece silenciado.

En pocas palabras: en una persona Neurotípica” el alelo materno se encuentra en funcionamiento, mientras el paterno está silenciado.

¿Pero qué sucede si algo sale mal con el gen materno, dejándote con un gen materno no funcional y un gen paterno silenciado? ¿O con dos genes paternos silenciados, en algunos casos? Es decir, ¿qué ocurre cuando ninguno de los lados expresa adecuadamente el gen UBE3A, o hay una producción limitada de la proteína UBE3A resultante? Lo que ocurre es el Síndrome de Angelman, que puede verse diferente dependiendo de cómo éste sucede.

Más específicamente, cuando este gen materno puede ser leído correctamente, produce ARN mensajero (mARN). Puedes pensar en el mARN como un mensaje traducido a partir del ADN para poder ser mejor comprendido por la célula. El mARN sale del núcleo de la célula como un mapa de cada gen y trae el mensaje traducido a las fábricas de ensamblaje de proteínas de nuestras células. Las personas con Síndrome de Angelman tienen un defecto en su gen UBE3A, que interrumpe este servicio de traducción. Como resultado, sus neuronas no producen proteína UBE3A funcional, y eso es lo que desencadena los síntomas del Síndrome de Angelman.

En la mayoría de los casos, el Síndrome de Angelman no se hereda, en particular en los casos de  deleción o Disomía Uniparental (UPD por sus siglas en inglés), ya que los cambios genéticos se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas o en el desarrollo embrionario temprano. 


Para obtener una mejor visión de la genética del SA (¡y en menos de 10 minutos de tiempo de visualización!):