Primer consejo internacional que apoya el desarrollo acelerado de fármacos para el síndrome de Angelman y trastornos del neurodesarrollo relacionados

FAST  (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) junto SFARI (Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons) anunciaron hoy una colaboración que pondrá en marcha el Consejo Internacional de Investigación del Síndrome de Angelman (INSYNC-AS). Utilizando un enfoque metodológico integrado y robusto (es decir una metodología sólida), el Consejo evaluará e impulsará iniciativas de investigación en síndrome de Angelman (SA) y otros trastornos del neurodesarrollo.

El objetivo del Consejo Internacional INSYNC-AS es construir comunidad y aprovechar las habilidades combinadas de líderes mundiales en neurociencia, investigación clínica, genética, desarrollo de fármacos, experiencia regulatoria y otros líderes de opinión, con el fin de acelerar el desarrollo de fármacos para el síndrome de Angelman y otros desórdenes genéticos relacionados. El Consejo se formó para ser un modelo innovador que fomente la investigación en áreas donde es necesario llenar vacíos. Una combinación multifuncional de habilidades y experiencia ayudará a avanzar en las estrategias de financiación de FAST, al tiempo que aprovechará estos aprendizajes para otros trastornos del neurodesarrollo.

“El surgimiento de nuevas plataformas terapéuticas, como la terapia génica y la edición genómica, ha creado oportunidades emocionantes para posibles tratamientos para trastornos del neurodesarrollo. El Consejo Internacional INSYNC-AS será una excelente manera de ayudar a la comunidad del Síndrome de Angelman a evaluar y potencialmente dirigir estas tecnologías hacia terapias”, dijo James Wilson, MD, PhD, profesor y director del Programa de Terapia Genética de Penn y del Centro de Enfermedades Huérfanas de Penn, a su vez miembro del Consejo.

Este Consejo llevará los descubrimientos científicos de vanguardia disponibles en la investigación del síndrome de Angelman al siguiente nivel. Lo hará promoviendo y haciendo crecer el trabajo que están realizando nuestros líderes de opinión actuales, mientras se avanza en estrategias que aún no se están implementando. Al compartir conocimientos y experiencia clínica, la comunidad del síndrome de Angelman puede estar segura de que, tanto para el SA como para otros trastornos del neurodesarrollo similares, los líderes mundiales están realizando un trabajo de la más alta calidad a través de iniciativas de vanguardia.

El Dr. John Spiro, director interino de SFARI, declaró: “SFARI se complace en asociarse con la Dra. Allyson Berent y toda la comunidad del síndrome de Angelman para capitalizar lo que han aprendido de sus éxitos en brindar terapias potenciales a personas con SA. SFARI espera mantener el impulso para que esos tratamientos sean aún más efectivos y duraderos, y extender las lecciones aprendidas a otros trastornos del neurodesarrollo donde la causa genética es conocida. El sentido de urgencia y el enfoque láser de FAST en trasladar los hallazgos del laboratorio hacia ensayos clínicos es una inspiración para todos los que trabajamos en este campo «.

«La inspiración para conformar el Consejo INSYNC-AS fue promover todas las vías de investigación traslacional para el síndrome de Angelman, sin dejar ningún aspecto por examinar, destacando la misión de FAST en todos los sentidos», afirmó la Dra. Allyson Berent, directora científica de FAST. “Esto es más que emocionante para todos aquellos que viven con el síndrome de Angelman y cientos de otros trastornos del neurodesarrollo. Esta colaboración entre FAST y SFARI es simplemente espectacular para toda nuestra comunidad de SA y cientos de otros trastornos del neurodesarrollo «.

FAST:

FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) es una organización de investigación sin fines de lucro que se enfoca singularmente en financiar la investigación que tiene la mayor promesa de tratar el síndrome de Angelman. FAST es el mayor financiador no gubernamental de investigaciones específicas de Angelman. Paula Evans, madre de una niña con síndrome de Angelman, fundó FAST en 2008. En 2017, FAST formó GeneTx Biotherapeutics para desarrollar GTX-102, y oligonucleótidos antisentido, para ensayos clínicos en humanos. Ud. puede encontrar más información en www.CureAngelman.org.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente causado por la pérdida de la función del alelo del gen UBE3A heredado por la madre. Se estima que afecta entre 1: 12.000 a 1:20.000 personas en todo el mundo. Las personas con síndrome de Angelman tienen retrasos en el desarrollo, problemas motrices y de equilibrio, y convulsiones debilitantes. Algunos no pueden caminar y la mayoría no habla. Si bien las personas con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal, requieren atención continua y no pueden vivir de forma independiente. Actualmente no existen terapias aprobadas para el síndrome de Angelman; sin embargo, varios síntomas de este trastorno se pueden revertir en modelos animales adultos del síndrome de Angelman, lo que sugiere que la mejora de los síntomas se puede lograr potencialmente a cualquier edad.

SFARI:

La misión de SFARI es mejorar la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del espectro autista mediante la financiación de investigaciones innovadoras de la más alta calidad y relevancia. Desde su lanzamiento en 2006, SFARI ha apoyado a más de 550 investigadores que realizan investigaciones relacionadas al autismo en los EE. UU. y en el extranjero. Los proyectos de investigación incluyen estudios a nivel genético, molecular, celular, de circuitos y de comportamiento, además de estudios clínicos y traslacionales.

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