FAST, (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) se complace en acelerar su misión de brindar terapias transformadoras a todas las personas que viven con el síndrome de Angelman (AS), mediante la financiación de investigaciones críticas que respaldan el desarrollo de puntos finales para ensayos clínicos en humanos en curso y futuros. FAST y el Consorcio de Medición de Resultados y Biomarcadores del Síndrome de Angelman (ABOM) están colaborando con el Research Triangle Institute International (RTI) y el Boston Children’s Hospital para acelerar el análisis, la correlación y la publicación de numerosos conjuntos de datos que han sido, y seguirán siendo, recopilados sobre los pacientes a través de un estudio de historia natural en curso.

El Estudio de Historia Natural AS (NHS) financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), realizado entre enero de 2006 y julio de 2014, proporcionó datos únicos para comprender mejor las características comunes del síndrome de Angelman durante un período de tiempo prolongado. En seis sitios de estudio dentro de los Estados Unidos, más de 300 familias que tienen un ser querido con síndrome de Angelman participaron en el estudio. Los datos proporcionaron información sobre las características clínicas clave, las complicaciones médicas, el impacto en la calidad de vida y la longevidad en esta población. Estos datos permitieron al equipo identificar algunos de los síntomas más específicos que son más importantes para los pacientes, las familias y los cuidadores.

En 2017, la FDA financió otro estudio prospectivo de historia natural del síndrome de Angelman que fue diseñado para aumentar la comprensión de los síntomas más impactantes en la población del síndrome de Angelman mientras se enfocaba en los instrumentos específicos y herramientas de medición que eran más sensibles para las personas que viven con el síndrome de Angelman. . Al agregar puntos finales recientemente desarrollados específicos para el síndrome de Angelman y correlacionar los datos analizados durante el período de estudio de ocho años anterior, los ensayos clínicos se pueden diseñar para centrarse en qué puntos finales capturan esta población de la manera más sensible y específica. El cambio significativo se puede medir a lo largo del tiempo en comparación con una línea de base conocida para una edad o genotipo particular del síndrome de Angelman.

Esta subvención cofinanciada por FAST US y FAST Canada permitirá a RTI International acelerar el análisis de estos datos sólidos de formas únicas a medida que se agregan al estudio información adicional y criterios de valoración. El equipo de RTI International colaborará con el equipo del NHS del Boston Children’s Hospital para analizar los datos críticos.

La investigación de RTI International estará dirigida por Anne Wheeler, Ph.D., una fisióloga del neurodesarrollo con licencia con experiencia en las necesidades de desarrollo, socioemocionales y conductuales de bebés y niños con necesidades especiales y sus familias, y Angela Gwaltney, PhD, una investigación Bioestadístico de salud pública con experiencia en análisis estadístico en pequeños conjuntos de datos clínicos para trastornos raros. El equipo del Boston Children’s Hospital estará dirigido por Anjali Sadhwani, Ph.D., psicóloga pediátrica y profesora asistente en la Escuela de Medicina de Harvard, y Wen-Hann Tan, MD, genetista clínico y profesor asociado de pediatría en la Escuela de Medicina de Harvard.

“Identificar medidas de resultado que reflejen con precisión las experiencias de las personas con síndrome de Angelman y sus familias y que también sean sensibles a los posibles efectos del tratamiento es fundamental para el éxito de los ensayos clínicos”, dijo Anne Wheeler, Ph.D. “Afortunadamente, la comunidad de Angelman ha proporcionado una gran cantidad de información sobre medidas de resultados prometedoras a través de su participación en el Estudio de Historia Natural. Esta financiación nos permitirá observar de cerca qué tan bien funcionan estas medidas para informar mejor las herramientas utilizadas para evaluar qué tan bien están funcionando las nuevas terapias. Estamos encantados de trabajar con FAST y ABOM para apoyar este esfuerzo «.

FAST está totalmente comprometido con una única misión: encontrar tratamientos significativos y transformadores para todas las personas que viven con el síndrome de Angelman, independientemente de su edad o genotipo. Esta financiación permite analizar los datos de más de 450 pacientes entre dos estudios de historia natural para respaldar los criterios de valoración que se han priorizado para los ensayos clínicos en curso y futuros.

La filosofía de financiación de FAST es simple: C.U.R.E.-AS. Nuestra hoja de ruta es Colaborar, Descubrir, Preparar y Acelerar las estrategias terapéuticas más prometedoras para transformar las vidas de todas las personas que viven con AS. Como parte de los esfuerzos de colaboración de FAST, ABOM llena un vacío para la población de pacientes con síndrome de Angelman. ABOM, que se formó en 2016, es una colaboración precompetitiva de socios de la industria, investigadores académicos, médicos y organizaciones de defensa de AS. Antes del establecimiento de ABOM, no existían herramientas enfocadas en AS para medir los síntomas de la población de una manera sensible. FAST ha financiado la identificación y el desarrollo de medidas de resultado novedosas y biomarcadores para ayudar a garantizar que la medición sensible de síntomas importantes y significativos, como la capacidad de comunicación y la función motora, se capturen cuidadosamente.

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