FAST establece el Consorcio de Atención de Emergencia para ayudar a más del 90% de individuos con el Síndrome de Angelman que han reportado tener epilepsia.

Downers Grove, Ill. (Abril 26 de 2021) — FAST, (por sus siglas en inglés: Fundación para la Terapéutica de Síndrome de Angelman), anuncia la asignación de fondos a una línea telefónica directa a nivel global de atención médica de emergencia de epilepsia para pacientes con Síndrome de Angelman. La línea telefónica directa es gratuita, disponible las 24 horas al día y los 7 días de la semana, y permite consultas de profesional a profesional para manejar de manera apropiada las crisis urgentes en pacientes con Síndrome de Angelman, especialmente las crisis epilépticas. Más del 90% de los individuos con Síndrome de Angelman padecen crisis convulsivas que muchas veces son muy difíciles de controlar con medicamentos anti epilépticos tradicionales.

El Consorcio de Cuidado de Emergencia contará con expertos clínicos que de verdad entienden los matices únicos al Síndrome de Angelman. Poder anticipar y manejar las convulsiones es una preocupación común en los padres y cuidadores de personas con Síndrome de Angelman. Entrar a una guardia o a una sala de urgencias con un paciente con una afección rara, como el SA, y ser atendido por un doctor con poca experiencia en el síndrome y los matices del manejo de las convulsiones que son exclusivos del síndrome, puede ser desafiante y frustrante.

FAST entiende que las convulsiones mal o sub-diagnosticadas, así como las elecciones de drogas anti epilépticas específicas utilizadas durante una crisis epiléptica, pueden impactar a largo plazo en el desarrollo o potencialmente causar daño a los individuos con el Síndrome.

A través del liderazgo de la Dra. Jessica Duis del Children’s Hospital Colorado y un equipo de profesionales médicos, como la Dra. Elizabeth Berry-Kravis del Rush University Medical Center y la Dra. Srishti Nangia de Cornell University en Weill Cornell Medical Center, FAST se asegura de que todas las personas con síndrome de Angelman tengan acceso a los más altos estándares de atención. Los padres podrán proveer el número telefónico de la línea para asistencia médica a un médico profesional que puede no estar familiarizado con el síndrome de Angelman para manejar adecuadamente los problemas médicos urgentes.


“Nuestro objetivo es ofrecer a los proveedores de medicina de todo el mundo consultas de profesional a profesional”, dijo la Dra. Duis. “Planeamos utilizar protocolos que se convertirán en recolección de data para tener evidencia sobre el tratamiento del síndrome de Angelman. La línea directa es un recurso único en su tipo con un médico experto disponible las 24 horas, los 7 días de la semana para una enfermedad rara. Estamos agradecidos por la oportunidad de asegurarnos de que todas las personas con síndrome de Angelman reciban el mismo estándar de atención y de brindar a la comunidad un recurso importante”.

El equipo de liderazgo médico recopilará datos, tales como si la persona requirió admisión al hospital, los medicamentos utilizados y el control de las convulsiones después de la consulta, para crear pautas de atención global para el manejo de emergencia y urgencia de estos pacientes. Los datos proporcionarán información prospectiva, recopilada en el curso del tratamiento por expertos en síndrome de Angelman para permitir a los médicos comprender la utilidad de los protocolos establecidos y crear recomendaciones con visión de futuro para la comunidad de Angelman.

“Existe una necesidad vital de tener acceso a médicos profesionales con conocimiento del síndrome de Angelman durante una crisis”, dijo John Schlueter, presidente de la Junta Directiva de FAST. «La subvención del Consorcio de Atención de Emergencia es un enfoque novedoso para brindar las mejores prácticas para el manejo de convulsiones y atención de urgencia para las personas con síndrome de Angelman, que al mismo tiempo recopila datos valiosos para ayudar a mejorar el estándar de atención para nuestros seres queridos».

Para más información sobre la fundación FAST, FAST España y FAST Latam visite cureangelman.org y cureangelman.es.

Acerca del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una condición neurogenética poco común causada por la pérdida de función del alelo del gen UBE3A heredado por la madre. Se estima que afecta a 1 de cada 12.000 a 1 de cada 20.000 personas en todo el mundo. Las personas con síndrome de Angelman tienen retrasos en el desarrollo, problemas de equilibrio, deterioro motor y convulsiones debilitantes. Algunos no pueden caminar y la mayoría no habla. Si bien las personas con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal, requieren atención continua y no pueden vivir de forma independiente. Actualmente no existen terapias aprobadas para el síndrome de Angelman; sin embargo, varios síntomas de este trastorno se pueden revertir en modelos animales adultos del síndrome de Angelman, lo que sugiere que la mejora de los síntomas se puede lograr potencialmente a cualquier edad.

Acerca de FAST

FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) es una organización de investigación sin ánimo de lucro que se enfoca principalmente en financiar la investigación con mayor promesa de tratar el síndrome de Angelman. FAST es el mayor financiador no gubernamental de investigaciones específicas de Angelman. Paula Evans, madre de una niña con síndrome de Angelman, fundó FAST en 2008. En 2017, FAST formó GeneTx Biotherapeutics para desarrollar GTX-102, un oligonucleótidos antisentido, para ensayos clínicos en humanos.

DISCLAIMER: This version is a translation of the original in English for information purposes only. In case of discrepancy, the official English original will prevail. The Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics shall not be liable for any inaccuracies or errors in the translation or for any loss or damage of any kind, including without limitation, indirect or consequential loss. Any discrepancies or differences created in the translation are not binding and have no legal effect for compliance or enforcement purposes. If any questions arise concerning the accuracy of the information presented by the translated version, please refer to the official English version. In addition, some applications, files or items cannot be translates including graphs, photos or portable document formats (PDFs).

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