Actualmente, hay más de 20 enfoques terapéuticos en desarrollo para el síndrome de Angelman (SA), y algunos ya están en fase de ensayos clínicos. Sin embargo, en Latinoamérica, la preparación para estos ensayos aún está en una etapa inicial. Este estudio busca preparar al sistema de salud de la región para los próximos ensayos clínicos, mejorando el conocimiento y la comprensión del SA en la comunidad médica y en instituciones de salud, abarcando tanto los aspectos clínicos como neuropsicológicos de las personas con SA.

Este estudio es de tipo observacional y descriptivo, lo que significa que no se administrarán medicamentos o tratamientos a los participantes con SA. Solo se realizará una visita por persona, en la que se recopilará información importante sobre su salud y desarrollo. Los países participantes en esta investigación son Argentina, Chile y Colombia, donde se estudiará a 90 personas con SA (30 por país), junto con el cuidador principal de cada uno.

En total, 180 personas formarán parte de esta investigación. A través de este esfuerzo, esperamos mejorar la comprensión sobre el síndrome de Angelman en Latinoamérica y, lo más importante, preparar el terreno para futuros ensayos clínicos. Esto es clave para avanzar en el desarrollo de tratamientos que beneficien a todas las personas que viven con SA en nuestra región.

Este estudio no solo es un paso hacia el futuro, sino también una oportunidad para que nuestras comunidades médicas y científicas se involucren más activamente en la búsqueda de tratamientos que transformen la vida de nuestros hijos y seres queridos.

¡Más de 70 familias ya han participado de este estudio! ¡Gracias a todas ellas por su dedicación y su apoyo! 

Desde FAST LatAm seguiremos trabajando para que los tratamientos lleguen a nuestros países. 

Para más información: estudioobservacional@cureangelman.lat

Este estudio está financiado por la Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman (FAST) de Latinoamérica.

Melina Klurfan – Directora Científica de FAST Latam