Esperanza de una Cura
¿Por qué y cómo creemos que puede ser tratado y eventualmente curado?
En abril de 2003, el Proyecto Genoma Humano, el esfuerzo biológico colaborativo más grande del mundo, produjo una secuencia que representaba más del 90% del genoma humano. El objetivo del proyecto era identificar los 30,000 genes aproximados que componen el genoma humano, y luego mapearlos y secuenciarlos.
El “genoma” de cada individuo es único, por lo que para cartografiar el “genoma humano” hubo que recoger muestras de un pequeño número de individuos y luego ensamblar los fragmentos para obtener una secuencia completa de cada uno de los 24 cromosomas humanos. Como resultado, el genoma humano final es un mosaico que no representa a ningún individuo.
Pero para muchos, incluidos nosotros, la importancia histórica del proyecto radica en el hecho de que la inmensa mayoría del genoma humano es el mismo en todos los seres humanos, lo que abrió una vía para conocer mejor las variantes genéticas de los genes que podrían causar enfermedades y, en última instancia, conceptualizar y diseñar cómo podrían sustituirse, corregirse o abordarse de otro modo.
Afortunadamente, el Síndrome de Angelman (SA), es monogénico, lo que significa que todos los casos de SA se deben a problemas en un gen específico (UBE3A), y no a problemas en múltiples genes. No obstante, lo que es aún más singular, ese gen tiene un mecanismo inusual asociado, que no se encuentra en la mayoría de los demás genes. Se trata de un fenómeno conocido como Impronta Genética, en el que una copia de un gen de un individuo se expresa, mientras que la otra copia permanece silenciada, debido a una modificación química del ADN. (La mayoría de los genes tienen dos copias activas).
Tener una copia sana pero silenciada del gen en cuestión (gen UBE3A), que es lo que ocurre en la mayoría de los casos del SA, significa que podría haber no una, sino dos formas potenciales de solucionarlo: la terapia de sustitución genética (arreglar la copia de la madre alterada) o la terapia de activación génica (anular el silenciamiento de la copia paterna sana).
Para generar tantas vías terapéuticas como sea posible, FAST invierte en subvenciones de investigación de alto riesgo y alta recompensa, que están dando resultados prometedores. Actualmente, hay cuatro ensayos clínicos en marcha, y esperamos que el año que viene se pongan en marcha aún más. Creemos que la cura del SA es posible. .
Los efectos de todos estos estudios e investigaciones, no se detendrá en nuestros propios límites: el gen que causa el síndrome de Angelman ha sido vinculado a varias otras enfermedades y trastornos genéticos relacionados con el aprendizaje y la memoria. Es así, como el trabajo realizado por las investigaciones del SA y los esfuerzos de FAST bien podría ser la puerta de entrada a terapias para otros trastornos que afectan las vidas de cientos de miles de personas en todo el mundo.
Tenemos la convicción de que el síndrome de Angelman puede curarse.
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El estado del proceso de desarrollo de fármacos
En FAST, nuestra labor es impulsar todos los programas prometedores para el síndrome de Angelman (SA) y garantizar que la comunidad tenga una visión general del panorama general. Muchos de estos programas han sido, o aún son, financiados por FAST, pero este gráfico también incluye aquellos que no lo son (pero que se divulgan). El progreso logrado es verdaderamente prometedor.
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