Deleción

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Deleción

Deleción (65-75% de los casos)

Una deleción elimina la expresión normal del gen UBE3A en individuos con SA. La mayoría de los casos de SA son causados por deleciones en la copia materna del Cromosoma 15.

Las personas con SA debido a deleciones, no solo carecen del gen UBE3A, sino que las deleciones abarcan unos 8-12+ genes cercanos. Esto implica una pérdida de 5-6 MILLONES de pares de bases de ADN en el alelo materno. Son absolutamente nulos para UBE3A, pero tienen otros genes que también son haploinsuficientes (es decir que la presencia de una sola copia funcional del gen no es suficiente para mantener una función normal)  lo que contribuye adicionalmente a la inhibición tónica, a las convulsiones, al color más claro, entre otras. En conjunto, esto hace que las características de aquellas personas con SA debido a una deleción sean generalmente algo más severas en comparación con  los otros tres genotipos, menos comunes.

Una deleción elimina la expresión normal de este gen en individuos con SA.

Todas las empresas farmacéuticas en espacio del síndrome de Angelman han declarado que desean contar con el grupo más consistente para las fases más tempranas de los ensayos clínicos (Fase 1/2), y en muchos casos desean comenzar con los más afectados.

Generalmente se consideran a aquellas personas con deleciones. Los 4 ensayos clínicos actuales en marcha están reclutando pacientes con deleciones de SA. Visita esta página