FAST Latin America

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La Fundación para la Terapéutica del síndrome de Angelman, FAST Latam, invita a los profesionales de la salud, cuidadores, rehabilitadores integrales, academia y familiares al Congreso en donde ofrecerá será una oportunidad invaluable para adquirir conocimientos, disipar dudas, establecer conexiones, intercambiar ideas y fortalecer la comunidad global dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Angelman.

Día 1

29 de agosto 2024

Día 2

30 de agosto 2024

Sesión
Familias

Sesión
Profesionales

8:00 a.m.
a 8:05 a.m.

Bienvenida del Congreso

Stephanie Azout

Presidente y miembro fundador de FAST LatAm

Diseñadora Industrial. Mamá de Michelle que vive con síndrome de Angelman.

8:10 a.m.
a 8:30 a.m.

Ignacio_Zarante

Bienvenida y contexto de las enfermedades poco frecuentes y el Síndrome de Angelman en Latinoamerica

Dr. Ignacio Zarante

Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen)

M.D., M.Sc., Ph.D. Profesor Titular Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Médico genetista en el Hospital San Ignacio de Bogotá Coordinador del Centro de Enfermedades Raras,

8:35 a.m.
a 8:45 a.m.

Dra. Melina Klurfan

Introducción al Congreso FAST Latam

Dra. Melina Klurfan

Directora del Comite cientifico de FAST LatAm

Asesora genética y abogada

8:50 a.m.
a 9:20 a.m.

Carlos A

Genética del Síndrome de Angelman

Dr. Carlos A. Bacino

Médico Genetista del Hospital de Infantil de Texas. Director Clínica Angelman en Houston.

M.D., FACMG, Médico Genetista del Hospital de Infantil de Texas. Director de la Clínica Angelman en Houston. Vicepresidente de Asuntos Clínicos, Departamento de Genética Molecular y Humana, Baylor College of Medicine. Profesor de medicina Baylor College of Medicine.

9:25 a.m.
a 10:05 a.m.

Allyson Berent

Panorama Terapéutico del Síndrome de Angelman

Dra. Allyson Berent

Directora Científica de FAST – Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman. Madre de Quincy, quien vive con SA

Veterinaria, Animal Medical Center, Directora del Servicio de Endoscopia Intervencionista; Co-Directora del Consorcio de Biomarcadores y Medidas de Resultados del Síndrome de Angelman; Co-Directora, Consejo Internacional de Investigación del Síndrome de Angelman; Directora de desarrollo, MAHZI THERAPEUTICS.

10:10 a.m.
a 10:25 a.m.

Panel de preguntas

10:25 a.m.
a 10:55 a.m.

Coffee break

11:00 a.m.
a 11:35 a.m.

David Segal

Del Laboratorio a la Terapia: El Rol del Investigador en el Síndrome de Angelman

Dr. David Segal

Investigador y Profesor de la Universidad de David en California Miembro del comité científico de FAST .

Ph.D., Profesor e investigador en la Universidad de California en David. Investigación en dedos de ZINC, CRISPR, Genoma CAS, Miembro comité científico asesor FAST

11:40 a.m.
a 12:10 p.m.

Elizabeth Berry

¿Qué son los ensayos clínicos y por qué se habla tanto de ellos?

Dra. Elizabeth Berry Kravis

Investigadora Principal en el Hospital RUSH en Chicago. Directora del Centro de Investigación Traslacional Rush -FAST

M.D., Ph.D., Codirectora de Diagnóstico Molecular del Laboratorio Genético; Profesora del Departamento de Pediatría, Rush Medical College. Profesora de Pediatría, Ciencias Neurológicas y Bioquímica en el Rush University Medical Center en Chicago.

12:10 p.m.
a 12:30 p.m.

Allyson Berent
Elizabeth Berry

Actualización en ensayos Clínicos en curso y próximos

Dra. Allyson Berent

Directora Científica de FAST – Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman. Madre de Quincy, quien vive con SA

Veterinaria, Animal Medical Center, Directora del Servicio de Endoscopia Intervencionista; Co-Directora del Consorcio de Biomarcadores y Medidas de Resultados del Síndrome de Angelman; Co-Directora, Consejo Internacional de Investigación del Síndrome de Angelman; Directora de desarrollo, MAHZI THERAPEUTICS.

Dra. Elizabeth Berry Kravis

Investigadora Principal en el Hospital RUSH en Chicago. Directora del Centro de Investigación Traslacional Rush -FAST

M.D., Ph.D., Codirectora de Diagnóstico Molecular del Laboratorio Genético; Profesora del Departamento de Pediatría, Rush Medical College. Profesora de Pediatría, Ciencias Neurológicas y Bioquímica en el Rush University Medical Center en Chicago.

12:30 p.m.
a 12:50 p.m.

Panel de preguntas

12:55 p.m.
a 14:00 p.m.

Almuerzo

(no incluido en el congreso)

14:05 p.m.
a 14:35 p.m.

Dr-Carlos-Castro

La importancia de los estudios de historia natural y cómo las medidas de resultados son utilizados en estudios observacionales y ensayos clínicos

Dr. Carlos Castro

Investigador del Estudio observacional de corte transversal en Chile. 

Dr. Carlos Castro: Neurólogo Pediátrico, Hospital San Borja, Chile

14:40 p.m.
a 15:10 p.m.

Hernán Amartino

Características Clínicas del Síndrome de Angelman: Estándares de Atención.

Dr. Hernán Amartino

Miembro del comité científico de FAST Latam, investigador principal del Estudio observacional de corte transversal en Argentina.

Médico Neuropediatra . Jefe Neuropediatria en Hospital Universitario Austral – Investigador Clínico Enfermedades Raras. UIC. Universidad Austral. Buenos Aires. Argentina

15:15 p.m.
a 15:45 p.m.

Alberto VelezV2

Manejo de epilepsia en SA

Dr. Alberto Vélez

Miembro del Comité científico de FAST Latam, investigador principal del Estudio observacional de corte transversal en Argentina.

Médico con especialización en Neurología pediátrica y magíster en Epidemiología. Actualmente hace parte de la escuela de medicina y ciencia para salud de la U Rosario, en Bogotá como profesor titular de Neurociencias y Epidemiología.

15:50 p.m.
a 16:20 p.m.

Cesar Ochoa

Evaluación y manejo de la ansiedad y problemas de conducta en el síndrome de Angelman.

Dr. César Ochoa

Director de la Clinica de Sindrome de Angelman Cedars Sinai Guerin Children’s Hospital Los Angeles, California, USA

Pediatra Especialista en Neurodesarrollo. Director del Programa de Pediatría del Desarrollo y Comportamiento del Hospital de Niños Guerin – Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles California. Director Clínica Angelman en Los Angeles, California.

16:25 p.m.
a 16:55 p.m.

Andrés Jiménez

Consideraciones adicionales en el Síndrome de Angelman: Alimentación, función gastrointestinal y sueño

Dr. Andrés Jiménez

Director programa discapacidades del neurodesarrollo Joe DiMaggio Children’s Hospital Florida EEUU.

Director programa discapacidades del neurodesarrollo Joe DiMaggio Children’s Hospital Florida EEUU. Neuropediatra especialista en discapacidades del neurodesarrollo. Profesor adjunto Stiles-Nicholson Brain Institute, Florida Atlantic University

16:55 p.m.
a 17:10 p.m.

Panel de preguntas

17:10 p.m.
a 18:15 p.m.

Dra. Melina Klurfan

Cierre

Dra. Melina Klurfan

Directora del Comité Científico de FAST Latam

Asesora genética y abogada

Día 2 | 30 de agosto 2024

Sesión Familias

8:00 a.m.
a 8:05 a.m.

Apertura

Yoseline Gotschlich

Miembro de la Junta Directiva de FAST Latam, Fundadora de FAST Chile, Directora de comunicación de FAST Latam

Psicóloga, mamá de Nico que vive con Síndrome de Angelman

8:05 a.m.
a 8:30 a.m.

Maximiliana Au

Programa Casa Angelman

Maximiliana Aubi

Fundadora Casa Angelman, miembro Junta Directiva FAST Latam. Mamá de Gianluca de 25 años. Gianluca vive con SA.

Diseñadora grafica

8:35 a.m.
a 8:55 a.m.

María Gabriela Vega

Hábitos Sensoriales

Lic. María Gabriela Vega

Coordinadora del Programa Casa Angelman

Licenciada en Expresión Corporal y técnicas de conocimiento corporal y sensorial.

9:00 a.m.
a 9:20 a.m.

Dra. Beatriz Grippo

Nutrición en Síndrome de Angelman

Lic. Beatríz Grippo

Miembro del Programa Casa Angelman

Nutricionista especializada en dieta Cetogénica y LGIT

9:25 a.m.
a 10:05 a.m.

Claudia Marimon
Cecilia Resoagli Dessein

El poder de la Comunicación - Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): De la teoría a la práctica.

Claudia Marimon

Miembro del Programa Casa Angelman

Psicopedagoga con Magister en orientación educacional Especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa.

Cecilia Resoagli Dessein

Miembro del Programa Casa Angelman y encargada del área de comunicación de FAST LATAM

Musicoterapeuta, especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa.

10:10 a.m.
a 10:25 a.m.

Panel de preguntas

10:25 a.m.
a 10:55 a.m.

Coffee break

11:00 a.m.
a 11:20 a.m.

Diana Izquierdo

Inclusión escolar efectiva

Diana Izquierdo

Miembro del Programa Casa Angelman

Terapeuta ocupacional. Docente con Magisters en Educación y Educación Especial. Enfoque en CAA.

11:25 a.m.
a 11:55 a.m.

Milagros de León

La influencia del movimiento y la actividad física en el desarrollo neurológico

Milagros de León

Miembro del Programa Casa Angelman

Fisioterapeuta Pediátrica: Especialista en rehabilitación neurológica pediátrica TheraSuit Método

12:00 p.m.
a 12:25 p.m.

Joana-Mendivelso

Cuidado y apoyo a cuidadores de personas con Síndrome de Angelman

Joana Mendivelso

Presidenta de la Fundación Cornelia de Lange Colombia

Presidenta de la Fundación Cornelia de Lange Colombia, miembro de la federación mundial de Cornelia de Lange, alianza iberoamericana de enfermedades raras, pacto global CUIDADO & APOYO EN PERSONAS CON SINDROME DE ANGELMAN

12:30 p.m.
a 13:00 p.m.

La importancia de participar en registros de Síndrome de Angelman. Iniciativa FAST Search & Rescue.

Isabel Orellana de Chang

Miembro de la junta directiva de FAST LatAm, fundadora de Angelman Guatemala y Directora de la iniciativa FAST Search & Rescue. Mama de Eddyto que vive con SA.

Analista de investigación con Maestría en Gerencia Internacional.

13:05 p.m.
a 13:30 p.m.

Panel y cierre

Día 2 | 30 de agosto 2024

Sesión Profesionales

8:00 a.m.
a 8:05 a.m.

Dra. Melina Klurfan

Apertura

Dra. Melina Klurfan

Directora del Comite cientifico de FAST LatAm

Asesora genética y abogada

8:10 a.m.
a 8:40 a.m.

Ignacio_Zarante
Carlos A
Elizabeth Berry
Cesar Ochoa

Conversatorio: Priorizando los centros de referencia para Síndrome de Angelman

Dr. Ignacio Zarante

Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen)

M.D., M.Sc., Ph.D. Profesor Titular Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Médico genetista en el Hospital San Ignacio de Bogotá Coordinador del Centro de Enfermedades Raras,

Dr. Carlos A. Bacino

Médico Genetista del Hospital de Infantil de Texas. Director Clínica Angelman en Houston.

M.D., FACMG, Médico Genetista del Hospital de Infantil de Texas. Director de la Clínica Angelman en Houston. Vicepresidente de Asuntos Clínicos, Departamento de Genética Molecular y Humana, Baylor College of Medicine. Profesor de medicina Baylor College of Medicine.

Dra. Elizabeth Berry Kravis

Investigadora Principal en el Hospital RUSH en Chicago. Directora del Centro de Investigación Traslacional Rush -FAST

M.D., Ph.D., Codirectora de Diagnóstico Molecular del Laboratorio Genético; Profesora del Departamento de Pediatría, Rush Medical College. Profesora de Pediatría, Ciencias Neurológicas y Bioquímica en el Rush University Medical Center en Chicago.

Dr. César Ochoa

Director Clínica Angelman en Los Angeles, California.

Pediatra Especialista en Neurodesarrollo. Director del Programa de Pediatría del Desarrollo y Comportamiento del Hospital de Niños Guerin – Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles California. Director Clínica Angelman en Los Angeles, California.

08:45 a.m.
a 9:15 a.m.

Carlos A

Desentrañando la complejidad de la región 15q11-q13

Dr. Carlos A. Bacino

Médico Genetista del Hospital de Infantil de Texas. Director Clínica Angelman en Houston.

M.D., FACMG, Médico Genetista del Hospital de Infantil de Texas. Director Clínica Angelman en Houston. Vicepresidente de Asuntos Clínicos, Departamento de Genética Molecular y Humana, Baylor College of Medicine. Profesor de medicina Baylor College of Medicine.

09:20 a.m.
a 9:50 a.m.

Allyson Berent

Consideraciones fundamentales en el camino del síndrome de Angelman: perspectiva de una científica, clínica y madre

Dra. Allyson Berent

Directora Cientifica de FAST- Fundación para la terapéutica del síndrome de Angelman. Médica veterinaria, mamá de Quincy que vive con SA.

Veterinaria, Animal Medical Center, Directora del Servicio de Endoscopia Intervencionista; Co-Directora del Consorcio de Biomarcadores y Medidas de Resultados del Síndrome de Angelman; Co-Directora, Consejo Internacional de Investigación del Síndrome de Angelman; Directora de desarrollo, MAHZI THERAPEUTICS.

09:55 a.m.
a 10:20 a.m.

David Segal

Investigación preclínica en síndrome de Angelman

Dr. David Segal

Miembro del Comité Científico de FAST

Ph.D., Profesor e investigador en la Universidad de California en David. Investigación en dedos de ZINC, CRISPR, Genoma CAS, Miembro comité científico asesor FAST

10:20 a.m.
a 10:30 a.m.

Panel de preguntas

10:30 a.m.
a 10:55 a.m.

Coffee break

11:00 a.m.
a 11:30 a.m.

Andrés Jiménez

Exploración de la función gastrointestinal y eje cerebro-intestino en desórdenes neurogenéticos

Dr. Andrés Jiménez

Director programa discapacidades del neurodesarrollo Joe DiMaggio Children’s Hospital Florida EEUU.

Neuropediatra especialista en discapacidades del neurodesarrollo. Director programa discapacidades del neurodesarrollo Joe DiMaggio Children’s Hospital Florida EEUU. Profesor adjunto Stiles-Nicholson Brain Institute, Florida Atlantic University

11:35 a.m.
a 12:05 p.m.

Alberto VelezV2

Medicamentos para el manejo de la epilepsia en síndrome de Angelman

Dr. Alberto Vélez

Miembro del Comité Científico de FAST Latam, investigador principal del Estudio observacional de corte transversal en Argentina.

Médico con especialización en neurología pediátrica y magíster en epidemiología. Actualmente hace parte de la escuela de medicina y ciencias de la salud de la universidad del rosario, en bogotá como profesor titular de neurociencias y epidemiología, director del centro de neurociencias neurovitae y del grupo de investigación en neurociencias (neuros).

12:10 p.m.
a 12:30 p.m.

alba richaudeau

Aplicación de la escala Leiter-3 en personas con síndrome de Angelman: desafíos, beneficios y consideraciones

Dra. Alba Richaudeau

Miembro del Comite científico de FAST LatAm, investigadora en el Estudio observacional de corte transversal en Argentina.

PhD, Médica, Neuropsicóloga clínica Jefa de Neuropsicología en Neuropediatría, Hospital Universitario Austral Doctora en Psicología con orientación en nuerociencias, Investigadora, seguimiento cognitivo de pacientes con enfermedades poco frecuentes Profesora, Especialización en Neuropsicología Clínica. Evaluación Neuropsicológica Infantil, Facultad de Psicología, Universidad de Buenos Aires, Argentina. Miembro del Comité científico FAST Latam

12:35 p.m.
a 12:55 p.m.

Magdalena González

Distonia en síndrome de Angelman - Presentación de Caso clínico

Dra. Magdalena González

Miembro del comité científico de FAST LatAm e investigadoradel Estudio observacional de corte transversal en Chile. Actualmente Neuróloga Pediátrica del Hospital Clínico San Borja Arriarán y la Clínica Integral de Epilepsia y Neurodesarrollo.

Médico Cirujano de la Universidad De Los Andes. Neuróloga Pediátrica, de la Universidad De Chile. Diplomada en Medicina Basada en la Evidencia, Pontificia Universidad Católica De Chile.

13:00 p.m.
a 13:30 p.m.

Cesar Ochoa

Evaluación y manejo de la ansiedad y problemas de conducta en el síndrome de Angelman.

Plataforma de educación profesional continua

Dr. César Ochoa

Director Clínica Angelman en Los Angeles, California.

Pediatra Especialista en Neurodesarrollo. Director del Programa de Pediatría del Desarrollo y Comportamiento del Hospital de Niños Guerin – Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles California. Director Clínica Angelman en Los Angeles, California.

1:30 p.m.
a 1:40 p.m.

Dra. Melina Klurfan

Panel de preguntas y respuestas
+ cierre

Dra. Melina Klurfan

Directora del Comité científico de FAST LatAm

Asesora genética y abogada