Hoja de Ruta hacia una Cura

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Hoja de Ruta hacia una Cura

Para empezar, el síndrome de Angelman es monogénico, lo que significa que podemos enfocar nuestros esfuerzos en un solo lugar, y también está marcado por el imprinting, lo que nos ofrece más estrategias para corregir el error. Pero hay una tercera característica del SA que facilita el trabajo para los tratamientos y, eventualmente, una cura: no es un trastorno degenerativo. Se cree que varios enfoques, que ya han sido probados en modelos animales, tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.

La tarea que tenemos ante nosotros en FAST es desalentadora: ¿Podemos cambiar el destino biológico? ¿Cómo equilibras el impulso hacia el avance científico y tecnológico mientras mantienes a tus seres queridos seguros? ¿Cómo sería corregir un error genético en una persona que ya ha vivido y se ha desarrollado durante años con él?

No conocemos las respuestas a ninguna de estas preguntas, pero estamos comprometidos a descubrirlas.

Descarga aqui nuestro Brochure:

Comité científico

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Comité científico

Melina Klurfan

Directora comité científico – Asesora genética, bióloga y abogada

Dr. Hernán Amartino

Neuropediatra | Argentina – MD. Jefe Neuropediatria en Hospital Universitario Austral – Investigador Clínico Enfermedades Raras. UIC. Universidad Austral. Buenos Aires. Argentina

Dr. Alberto Vélez

Neuropediatra | Colombia Médico cirujano de la Universidad del Rosario; Especialista en Pediatría General y en Neuropediatría de la Universidad Autónoma de Madrid-Hospital Infantil La Paz. Profesor titular, director del Centro de Neurociencia de la Universidad del Rosario Neurovitae .

Dra. María  Magdalena Gonzalez

Neuropediatra  | Chile – Médica Cirujana, Universidad De Los Andes. Neurología Pediátrica, Universidad De Chile. Neuróloga Pediátrica, Servicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital Clínico San Borja Arriarán

Ana María Gómez Carvajal

Neuro psicóloga  | Colombia – Psicóloga de la Universidad del Rosario. Maestría en Psicología de Universidad de los Andes y en Neurociencia Clínica de University College London (UCL).  Profesora de carrera de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en el programa de Psicología.

Dra. Javiera Tello

Neuropediatra  | Chile – Neuróloga infantil Hospital clínico San Borja, Chile

Dra. Alba Richaudeau

Médica Neuropsicóloga | Argentina – Médica especialista en Neuropsicología clínica infantil de la Universidad de Buenos Aires y neuropsicóloga del Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Austral.

Colaboradores

Dra. Carolina Baquero

Médica Genetista | Colombia

Dr. Juan Sebastián Botero

Médico Genetista  | Colombia

Dra. Rosana Huerta

Médica Neuropediatra  | México

Dr. Cesar Ochoa -Lubinoff

Médico pediatra del desarrollo y especialista en comportamiento y sueño  | Cedar Sinai (Los Angeles California) – Perú

Dr. Andrés Jiménez

Médico neuropediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo Hospital Joe Di Maggio (Hollywood, Florida)

Dra. Sandra Catalina Mesa

Médica Neuropediatra  | Colombia

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Recursos para Profesionales

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Recursos para Profesionales

El mundo del Síndrome de Angelman es complejo y único para las familias, amigos y cuidadores. Cada niño o adulto es diferente y cada familia tiene sus propias necesidades. 

Queremos que nuestra comunidad tenga un arsenal de recursos para tomar decisiones informadas para sus seres queridos hoy, en el futuro y todo lo demás. ¿No encuentra las respuestas que necesita? ¡Contáctenos! info@cureangelman.lat

Recursos para profesionales

Bienvenidos Profesionales

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Bienvenidos Profesionales

¡Bienvenidos!

Como parte fundamental de la misión de FAST, se encuentra nuestro compromiso de llevar avances científicos y terapéuticos desde el laboratorio hasta el paciente, de la manera más rápida y segura posible. FAST LatAm, como organización sin fines de lucro, bajo la tutela de FAST USA, une a familias latinoamericanas, en su mayoría, con realidades socioeconómicas empobrecidas. 

En esta sección dedicada a profesionales, encontrarán información relevante sobre la genética en el Síndrome de Angelman, medicación, enfoques terapéuticos, ciencia básica, estudios observacionales y ensayos clínicos. 

Si usted es médico tratante de un paciente con  Síndrome de Angelman:

  • Derívelo a un genetista para comprender los riesgos de reincidencia en cada mecanismo genético.
  • Póngase en contacto con nosotros para obtener información sobre el programa de diagnóstico genético gratuito.
  • Infórmese sobre los medicamentos anticonvulsivos y la dieta cetogénica/LGIT, evitando medicamentos contraindicados y otros como el Ácido Valproico que no es recomendable como medicamento de primera línea.
  • Descargue la tabla de seguimiento y el artículo de enfoque multidisciplinario para obtener información detallada y un seguimiento adecuado.
  • Explore nuestro canal de YouTube para videos cortos relevantes, tales como, el manejo de la distonía en SA y líneas de investigación
  • Recomiende iniciar tempranamente con Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA).
  • Preste atención a la constipación, un aspecto relevante en SA que debe ser atendido.
  • La tesis de Erin Sheldon es un recurso valioso para terapeutas que trabajan con SA y para todo aquel, que interactúa o convive con una persona con SA. 
  • Anímelo a participar en los registros locales, el registro global, en la iniciativa Search and Rescue y en el primer estudio observacional de corte transversal multicéntrico a realizarse en 2024 en Argentina, Chile y Colombia.
  • Lo invitamos a explorar esta información y a ponerse en contacto con nosotros ante cualquier duda. Nuestro comité científico está a su disposición.
  • Si como profesional quiere saber más o colaborar con esta gran misión que nos reúne, escríbanos a info@cureangelman.lat, dando cuenta de su requerimiento.

Juntos podemos lograr que las personas con SA tengan la mejor calidad de vida y puedan estar efectivamente integradas en la sociedad.

Agradecemos su tiempo al leer esta información y esperamos verlos en el primer congreso latinoamericano del SA en Bogotá, el 28 y 29 de agosto.


Melina Klurfan Directora Científica de FAST Latam

Bienvenidos Profesionales

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Bienvenidos Profesionales

¡Bienvenidos!

Como parte fundamental de la misión de FAST, se encuentra nuestro compromiso de llevar avances científicos y terapéuticos desde el laboratorio hasta el paciente, de la manera más rápida y segura posible. FAST LatAm, como organización sin fines de lucro, bajo la tutela de FAST USA, une a familias latinoamericanas, en su mayoría, con realidades socioeconómicas empobrecidas. 

En esta sección dedicada a profesionales, encontrarán información relevante sobre la genética en el Síndrome de Angelman, medicación, enfoques terapéuticos, ciencia básica, estudios observacionales y ensayos clínicos. 

Si usted es médico tratante de un paciente con  Síndrome de Angelman:

  • Derívelo a un genetista para comprender los riesgos de reincidencia en cada mecanismo genético.
  • Póngase en contacto con nosotros para obtener información sobre el programa de diagnóstico genético gratuito.
  • Infórmese sobre los medicamentos anticonvulsivos y la dieta cetogénica/LGIT, evitando medicamentos contraindicados y otros como el Ácido Valproico que no es recomendable como medicamento de primera línea.
  • Descargue la tabla de seguimiento y el artículo de enfoque multidisciplinario para obtener información detallada y un seguimiento adecuado.
  • Explore nuestro canal de YouTube para videos cortos relevantes, tales como, el manejo de la distonía en SA y líneas de investigación
  • Recomiende iniciar tempranamente con Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA).
  • Preste atención a la constipación, un aspecto relevante en SA que debe ser atendido.
  • La tesis de Erin Sheldon es un recurso valioso para terapeutas que trabajan con SA y para todo aquel, que interactúa o convive con una persona con SA. 
  • Anímelo a participar en los registros locales, el registro global, en la iniciativa Search and Rescue y en el primer estudio observacional de corte transversal multicéntrico a realizarse en 2024 en Argentina, Chile y Colombia.
  • Lo invitamos a explorar esta información y a ponerse en contacto con nosotros ante cualquier duda. Nuestro comité científico está a su disposición.
  • Si como profesional quiere saber más o colaborar con esta gran misión que nos reúne, escríbanos a info@cureangelman.lat, dando cuenta de su requerimiento.

Juntos podemos lograr que las personas con SA tengan la mejor calidad de vida y puedan estar efectivamente integradas en la sociedad.

Agradecemos su tiempo al leer esta información y esperamos verlos en el primer congreso latinoamericano del SA en Bogotá, el 28 y 29 de agosto.


Melina Klurfan Directora Científica de FAST Latam