Programa Casa Angelman 

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Programa Casa Angelman

Programa Casa Angelman

Actualmente, se desarrolla de manera virtual, integrado por el Equipo de profesionales de Casa Angelman y FAST LATAM, reuniendo a profesionales de distintos países de Latinoamérica. Los padres reciben orientación y guía de un equipo multidisciplinario, integrado por médicos y terapeutas, que brindan atención bajo una mirada integral de la persona para entregar los recursos necesarios a padres y cuidadores, que permitan apoyar y fortalecer al máximo el desarrollo de las habilidades individuales de las personas con SA. 

Maximiliana Aubi, Fundadora de Casa Angelman y mamá de Gianluca, quien vive con el síndrome de Angelman, forma desde sus inicios, parte del Programa, compartiendo su experiencia tanto en su recorrido personal, como en sus 20 años de acompañamiento a los padres.

Objetivos del Programa

  • Contar con herramientas en el proceso de acompañar a su hijo en el desarrollo de sus capacidades y autonomía
  • Discernir qué es lo mejor para su hijo (escuela, terapias, profesionales) 
  • Diseñar una planificación diaria con los recursos que están al alcance de la familia
  • Incorporar prácticas como meditación, reflexología, osteopatía y alimentación saludable
  • Acceder a redes que brinden al niño/joven más oportunidades de socialización y que fomenten la inclusión social

¿Cómo funciona?

Es un programa que está hecho para todas las familias que tienen una persona con diagnóstico genético de Síndrome de Angelman. Teniendo el diagnóstico y habiendo postulado a través de la inscripción del formulario (link al formulario), deberás esperar a ser contactado según orden de inscripción y luego tendrás un encuentro por profesional, según las necesidades individuales, antes evaluadas por un comité de profesionales, que en conjunto con los padres, determinará las áreas en las que se requiere atención y apoyo. La mayoría de los encuentros son grupales. Los grupos varían de 3 a 4 familias, reunidas según edad y similitud de características y necesidades. Las charlas de conducta y autocuidado tienen un cupo mayor de participantes.

En este momento el programa se encuentra completamente subvencionado para las familias que ya cuentan con un diagnóstico genético confirmado. Recibirán las charlas de acorde a la situación y necesidades que cada familia necesita.

La atención médica neurológica (en caso de ser necesaria) tendrá un costo menor a la atención médica real del profesional, pero deberá ser asumido por la familia y cancelado directamente al profesional. Es el único módulo que se debe pagar, que no está incluido en las sesiones sin costo del programa.

 ¿Qué Charlas recibes?

  • Charla de Madre a padres: charla con una madre miembro de Fast LATAM donde compartirán experiencias de un camino común. (Esta charla es individual)
  • Asesoramiento genético y avances científicos: Introducción a la genética del Síndrome de Angelman, su manejo y tratamiento. Consideraciones clínicas generales, actualización e investigación científica y terapia génica.
  • Nutrición: Charla de educación nutricional propia de una persona con SA. Asesoramiento con respecto a la alimentación habitual. Beneficio en dietas bajas en índice glucémico (dieta cetogénica y LGIT) en el control de la epilepsia.
  • Fisioterapia/Kinesiología: Se brindan recursos de estimulación para implementar un programa de ejercicios adecuados en el hogar, aula y consultorio.
  • Hábitos Sensoriales: Se ofrecen herramientas para entender el funcionamiento sensorial en las actividades de la vida diaria.
  • Comunicación Aumentativa Alternativa: Es un espacio para aprender a usar los recursos de comunicación más efectivos con personas con SA en todos sus entornos.
  • Conducta y límite: adquirir herramientas para abordar situaciones relacionadas a la conducta y el comportamiento que se presentan en el día a día.

Charlas complementarias:

(Estas charlas puedes recibirlas o no dependiendo de la disponibilidad del profesional o las necesidades de tu hijo/a)

  • Autocuidado para madres: Aprenderemos herramientas para poder estar más contentos en nuestra vida a través de 5 pilares: espiritualidad, físico, intelectual, relacional y emocional.
  • Integración escolar efectiva: Apoyar y empoderar a familiares y docentes para fomentar el proceso de inclusión de sus hijos en colegios. Compartir experiencias de trabajo y romper con el viejo paradigma.
  • Arte terapia: Se brindan herramientas para fomentar actividades de expresión y desarrollo de motricidad fina en el hogar y otros entornos.

Desarrollo del Programa

Equipo de Profesionales

Licenciada Melina Klurfan Asesora genética:

ASESORAMIENTO GENÉTICO Y CONSIDERACIONES CLÍNICAS GENERALES.

Introducción a la genética del Síndrome de Angelman, su manejo y tratamiento. Consideraciones clínicas generales. Actualización en investigación científica y terapias genéticas.

Licenciada Beatriz Grippo

Nutricionista especializada en dieta Cetogénica y LGIT: NUTRICION.

Charla de educación nutricional. Sugerencias y asesoramiento con respecto a la alimentación habitual. Beneficios de dietas bajas en índice glucémico (Dieta cetogénica y LGIT) en el control de la epilepsia.

Licenciada Milagros de León, Fisioterapeuta Pediátrica:

Especialista en rehabilitación neurológica pediátrica TheraSuit Método ®: COMO PROVOCAR LAS FUNCIONES MOTORAS.

Se brindará a las familias recursos de estimulación simples y propuestas creativas para implementar un programa de ejercicios en el hogar, aula o consultorio. A través de TheraSuit Método ®

Se basa en un programa intensivo y específico de ejercicio físicos enfocados en la integración de reflejos patológicos, normalización del tono muscular, fortalecimiento muscular y mejora de la funcionalidad, para facilitar la realización de tareas y actividades de autoayuda y actividades lúdicas en el paciente. Tales ejercicios también aportan al manejo sensorial para mejorar las dificultades del equilibrio, balance, alteraciones de la marcha; o para la prevención de alteraciones posturales y articulares.

Licenciada Maria Gabriela Vega.

Profesional en Expresión Corporal y técnicas de conocimiento corporal y sensorial: HÁBITOS SENSORIALES.

Proponemos herramientas que permitan la sana integración de aspectos sensoriales, orofaciales y corporal-afectivos para lograr un mejor desarrollo de la persona en su entorno, Se brindan:

  • Ejercicios de regulación e integración sensorial
  • Lineamientos para lograr autonomía, orden y regulación para comer.
  • Herramientas didácticas para acompañar procesos cotidianos como cepillado de dientes, ducha, ir al baño, vestirse entre otras actividades del cuidado personal.

Licenciada Cecília Resoagli.

Musicoterapeuta, especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa. 

  • ¿Qué es la Comunicación Aumentativa y Alternativa? 
  • Cómo hacer para usarla. 
  • Cómo elegir las primeras palabras para modelar. 
  • Ser modelos de comunicación (evaluación del modelado y modelador). 
  • Especificidades del uso del sistema Proloquo2Go. 
  • Implementación de la CAA en la rutina diaria.

Licenciada Claudia Marimon.

Psicopedagoga con Magister en orientación educacional

Especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa.

  • ¿Qué es la Comunicación Aumentativa y Alternativa? 
  • Cómo hacer para usarla. 
  • Cómo elegir las primeras palabras para modelar. 
  • Ser modelos de comunicación (evaluación del modelado y modelador). 
  • Especificidades del uso del sistema Proloquo2Go. 
  • Implementación de la CAA en la rutina diaria.

Licenciada María Victoria Peña

Psicóloga infanto juvenilCONDUCTA Y LIMITE.

El objetivo de los encuentros es acompañar a padres/madres/cuidadores/familiares y profesionales que están en contacto con personas con SA a adquirir herramientas para abordar situaciones relacionadas a la conducta y el comportamiento que se presentan en el día a día. Haciendo una reflexión para entender de dónde viene la conducta que pueda inquietarnos, reconocer la necesidad de la expresión de la misma y encontrar un camino para encuadrarla en respuestas acordes a las necesidades del entorno y de la persona.

Paulette Kassin

Certificada en Integración Nutritiva -Certificada en Meditación con Sonido Primordial -Certificada en Estudios de Felicidad: HERRAMIENTAS PARA VIVIR UNA VIDA MÁS TRANQUILA.

Aprenderemos herramientas para poder estar más contentos en nuestra vida a través de 5 pilares:

  • Espiritualidad 
  • Fisico 
  • Intelectual
  • Relacional 
  • Emocional

Licenciada Alejandra Ortiz

PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN COGNITIVA.

Dentro del Programa de Estimulación Cognitiva (PEC), se abordan fundamentos clave para la intervención cognitiva y estructural de personas con Síndrome de Angelman. Entendiendo al elemento estructural como un instrumento clave para la mediación, aproximación y andamiaje de los procesos cognitivos. Se abordarán los siguientes tópicos: Identificación de elementos funcionales cognitivos (memoria y atención). Vinculación de los elementos funcionales cognitivos a potenciar con los contextos cotidianos. Estimulación de la memoria procedimental en el contexto próximo. Estimulación de la memoria auditiva y visual en el contexto próximo. Rituales de comunicación y su impacto en el seguimiento de instrucciones y procesos de atención. Adecuación de materiales.

Licenciada Diana Izquierdo

INCLUSIÓN ESCOLAR EFECTIVA.

Diana trabaja como docente de Educación Especial en un colegio regular en la ciudad de Bogotá, donde trabaja como docente de apoyo de una niña con Síndrome de Angelman, adaptando la currícula y las actividades para lograr la inclusión y el aprendizaje efectivo. El objetivo de este encuentro es:

  • Apoyar y empoderar a familiares y docentes para fomentar el proceso de inclusión de sus hijos en los colegios. 
  • Compartir experiencias de trabajo con una estudiante con Síndrome de Angelman 
  • Romper con el viejo paradigma de integración escolar y poder visualizar que la inclusión es posible.

Nuestros Programas

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¿Qué Hacemos?

Nuestos Programas

Evaluación genética para identificar el Síndrome de Angelman en pacientes no diagnosticados.

– Diagnóstico temprano
– Orientación para el tratamiento.

– Familias con sospecha clínica de SA (hecha por un médico)
– Profesionales de la salud.

Contacto a través de info@cureangelman.lat para coordinar una evaluación.


Un programa interdisciplinario en formato virtual diseñado para padres, familiares y terapeutas de niños con capacidades especiales, enfocado en brindar contención emocional, información en salud y capacitación para las familias con diagnóstico de SA.

  • Herramientas para acompañar el desarrollo y autonomía de los individuos con SA.
  • Orientación para elegir escuelas, terapias y profesionales adecuados.
  • Recursos para una planificación diaria efectiva y prácticas saludables.
  • Acceso a redes de socialización e inclusión social para el niño.
  • Padres, tutores, familiares y terapeutas de niños con Síndrome de Angelman o necesidades especiales.

El programa se completa a elección de cada familia en un máximo de 4 meses.


Una iniciativa clave para recopilar y analizar datos específicos sobre el Síndrome de Angelman en la comunidad latinoamericana, mejorando la comprensión y el tratamiento de la enfermedad.

  • Harás parte de la comunidad FAST LatAm y del país donde vives
  • Podremos ponernos en contacto contigo sobre últimas noticias y eventos de la fundación
  • Familias, cuidadores y profesionales de la salud involucrados con el Síndrome de Angelman en América Latina.

Una iniciativa colaborativa global dirigida por FAST Australia y FAST para identificar a todas las personas en el mundo con Síndrome de Angelman, apoyando la investigación y el desarrollo de terapias.

  • Unificación de datos globales para avanzar en la comprensión y tratamiento del Síndrome de Angelman.
  • Contribución a una base de datos amplia que informa sobre el progreso del desarrollo, manejo de medicación y convulsiones.
  • Colaboración con expertos internacionales para asegurar la recopilación y manejo de datos eficaz y seguro.
  • Familias, cuidadores, y organizaciones dedicadas al Síndrome de Angelman en todo el mundo.

Una investigación exhaustiva destinada a comprender y aumentar el conocimiento del Síndrome de Angelman en la población latinoamericana, analizando datos actuales de pacientes de 3 países de latinoamérica: Argentina, Chile y Colombia.

  • Genera conocimientos específicos sobre el SA en el contexto latinoamericano.
  • Ayuda a identificar patrones y características únicas del SA en esta población.
  • Contribuye a la investigación y desarrollo de terapias específicas para el Síndrome de Angelman.
  • Facilita la creación de políticas y programas de apoyo más efectivos en América Latina.
  • Promueve una mejor comprensión local del SA, adaptada a las necesidades y contextos de la región.
  • Familias con diagnóstico molecular del Síndrome de Angelam que estén interesados en participar. A través de la provisión de datos médicos y personales (respetando siempre la privacidad y confidencialidad) mediante formularios o entrevistas con el equipo de investigación.

Eventos educativos y formativos organizados por FAST Latam que reúnen a expertos, familias y profesionales para compartir conocimientos, avances y experiencias relacionadas con el Síndrome de Angelman.

  • Actualización sobre las últimas investigaciones y tratamientos para el SA
  • Oportunidades de networking con expertos y otras familias que viven con SA
  • Talleres prácticos y sesiones de capacitación para mejorar el cuidado y el apoyo a personas con SA.
  • Familias, cuidadores, profesionales de la salud y educadores interesados en el Síndrome de Angelman.

Recaudación de Fondos FAST Latam

Iniciativas y campañas de recaudación de fondos organizadas por FAST Latam para apoyar la investigación, el desarrollo de terapias y los programas de apoyo para el Síndrome de Angelman.

  • Financiación directa de investigaciones y desarrollos terapéuticos para el SA.
  • Apoyo a programas que mejoran la calidad de vida de las familias y personas afectadas.
  • Fortalecimiento de la comunidad del Síndrome de Angelman a través de la colaboración y el apoyo mutuo.
  • Programas de diagnóstico genético

Individuos, empresas, organizaciones y cualquier persona interesada en apoyar la causa del Síndrome de Angelman.

Donaciones a través aqui.

Organización de eventos de recaudación de fondos o participación en campañas específicas como nuestra campaña CAN.

Regístrate

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Regístrate

Bienvenido a la Familia FAST LatAm! 

En nuestra comunidad, nos unimos con el propósito de apoyar, educar y conectar a personas afectadas por el síndrome de Angelman y sus seres queridos. Cada historia, cada paso y cada logro contribuyen a fortalecer la red de esperanza y solidaridad que caracteriza a nuestra fundación.

Al registrarte, te conviertes en parte integral de este círculo de apoyo, donde juntos trabajamos hacia un futuro más brillante para aquellos que enfrentan este desafío. Únete a nosotros y descubre la fuerza que reside en la unidad y el conocimiento compartido. De esta forma podrás unirte a tu comunidad local y enterarte de las últimas noticias y eventos de FAST LatAm y Angelman. 

Gracias por ser parte de esta valiosa comunidad. ¡Inicia tu camino con nosotros ahora!

    Comprensión de la Genética y los Genotipos de SA

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    Comprensión de la
    Genética y los Genotipos

    ¿Agobiado por la ciencia? ¿Intimidado por la idea de intentar familiarizarte con términos como “célula madre hematopoyética” e “intracisterna magna”?

    Hemos estado ahí.

    Bienvenidos Familias

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    Bienvenida Familias

    Estimada familia recién diagnosticada

    “Mi vida en una montaña rusa, sin carril ni cinturones de seguridad, a la que no pedí subir y donde pocos parecen querer acompañarme. Donde pocas veces estás arriba y otras caes en picada al abismo una y mil veces. Pero al final de todo, cuando estás arriba en lo más alto, disfrutas de ese instante, ves a tu hijo y te enorgulleces de todo lo que han logrado. Entonces, sonríes a su lado feliz y triunfante, mientras abajo todo luce en miniatura. Pero luego, la máquina gira otra vez… una y otra vez…”

    Nicolás nació el 26 de diciembre de 2013, con toda la alegría que traía a nuestras vidas, la llegada de nuestro tercer hijo. Pero de golpe las cosas cambian. A los tres meses Nico comenzó con llantos interminables día y noche, no dormía y había dejado incluso de alimentarse. Llega así la primera hospitalización. Su cuerpo enflaquecido rodeado de cables y agujas, sometido a miles de exámenes, llenaban nuestra vida de pesar y desconsuelo. Sus ojos, que recuerdo enclavado en mi memoria como si fuera ayer, reflejaban un dolor y sufrimiento tan profundos, que no podíamos soportar. Miles de veces pensé que moriría en mis brazos. Procuré sostenerlo, tomar su mano tan fuerte como podía… solo quería mantenerlo a mi lado.

    Luego de un año de un peregrinar desesperanzador de especialista en especialista sin tener respuestas, la vida y mi familia se venían abajo en un abismo interminable. Marzo del 2015 es sin duda, el día más duro de nuestras vidas, la caída en picada… Recuerdo la agonía que sentí al escuchar que ese papel frente a nosotros, confirmaba la sospecha de Síndrome de Angelman. Al llegar a casa, nuestros hijos corren a encontrarnos, ilusionados con que el examen dijera que todo estaba bien. No fue necesario decir nada… el silencio y las lágrimas hablaron por sí solas. Entonces, comenzamos un camino desconocido, que pocos entienden, donde pocos se quedan. Soledad, miedo, tristeza, dolor, desesperación, angustia daban vueltas en mi cabeza, mientras seguía callendo en ese abismo oscuro y sin salida, frente a un diagnóstico tan lapidario, donde una y otra vez escuché todo lo que mi hijo no podría lograr. Todo el mundo que habíamos soñado para Nico, se venía abajo de golpe. Los sueños, las expectativas… todo, todo se esfuma y desvanece. No queríamos esto para nuestro hijo. ¿Por qué la vida le arrebataba todo? No podría jugar con sus hermanos, no podría entendernos, no podría caminar, no podría hablar, no podría ir al colegio, no podría… no podría…no podría escucharlo decirme Mamá…

    Era tan injusto que maldije tanto como pude. Nos encerramos en este dolor y también en la rabia mucho tiempo. Sin embargo, un día me levanté decidida a dar la batalla. Decidí sacar a flote a mi familia y darle con todo para sacar a Nico adelante. Debía haber algo que hacer y no podía quedarme ahí en lamentos… Entonces, busqué en internet, incansablemente como esperando encontrar un salvavidas y encontré a FAST, hablando de una cura. ¿Una cura? No podía creerlo, pero comprendí que no solo había algo, sino mucho por hacer: Luchar para devolverle a mi hijo lo el Síndrome de Angelman le había negado era mi único objetivo.

    Trabajamos duro en cada una de las terapias y hoy solo puedo decir que Nuestro Nico es un valiente, un luchador… un héroe que sin saberlo, nos ha enseñado que nada es imposible. A los 2 años y medio dio sus primeros pasos, y hoy no hay quien lo detenga. Corre, salta, trepa, nada y hasta hace volteretas. Va al mismo colegio que sus hermanos, comparte con los niños, disfruta y a pesar de no hablar, se comunica con gestos, actitudes y gritos. Entiende más de lo que podría haber imaginado hace 6 años y es capaz de entregar el amor más puro y real. Un beso o un abrazo a modo estrangulamiento, mueven mi mundo así como cada pequeño gran logro.

    Pero aún quiero más, deseo una vida mejor, quiero únicamente, la vida que se merece. No me resigno ni acepto… y jamás lo haré, porque tal como Nico me ha enseñado, nada es imposible… Cada logro lleva al siguiente y continuaré hasta alcanzarlos todos, porque sé que puede y que jamás dejará de asombrarme.

    Entonces, la montaña rusa ha dado otra vuelta… estamos en lo alto, mirándonos fijamente… Nico me sonríe… lo abrazo y disfruto de la vida, porque él me ha dado la fuerza no solo para sostenerme aquí arriba sino también para regresar cada vez que la máquina vuelve a girar.

    Gracias Nico por estar conmigo, gracias a mi esposo por acompañarme en mi terquedad, gracias Christine y Sebastián por ser los hermanos inspiradores. Gracias FAST por esta esperanza y FAST LatAm por ser guía y apoyo, por abrir caminos y tocar puertas para convertir esta esperanza en una posibilidad.

    ¡Juntos llegaremos a la cura!

    Yoselin  Gotschlich, una mamá Angelman como tú. 

    ¿Recién Diagnosticado/a?

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    Recién Diagnosticados

    Recién Diagnosticados

    Bienvenidos a la mejor familia de la que nunca pensaste ser parte. Antes de continuar, esto es lo que necesitas saber:

    Es normal sentirse solos, abrumados por preguntas y atormentados por pensamientos y sentimientos que pueden parecer inmensos. Es posible que estén llenos de tristeza, creyendo que las esperanzas y sueños para su hijo se han desvanecido. Si se sienten como nosotros, probablemente estén abrumados sobre cómo enfrentar esta nueva vida y dudando si tendrán la fuerza y los recursos para afrontar desafíos que nunca anticiparon.

    Esto es lo que deben saber:

    Primero y más importante: No están solos.

    La mayoría del equipo de FAST LatAm ha estado en su lugar. Y más allá de nosotros, deben saber que hay una gran comunidad dispuesta a rodearlos con amor, apoyo y fuerza (si aún no la han encontrado).

    Segundo — y esto es tan importante que necesitamos repetirlo: Hay esperanza.

    Este será un camino de pruebas y dificultades. Algunos días querrán rendirse y pensarán que no pueden más. Otros días estarán llenos de orgullo, logros y alegría, desde las pequeñas victorias hasta los grandes hitos.

    Si ahora sienten que es su momento de involucrarse,

    Comiencen a explorar aquí

    Si este no es el momento, guarden esta página en sus favoritos y vuelvan cuando estén listos. Acá siempre estaremos disponibles para ustedes. Conéctense con nosotros para recibir más información llenando este formulario en 90 segundos.

    Tratamientos y Ensayos

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    Tratamientos y Ensayos

    Cuando se trata de desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras, puede parecer que estamos jugando a un juego de toboganes y escaleras, pero en la vida real. Es un juego lleno de progresos soñados y reveses desgarradores, y pone a prueba la paciencia y valentía de nuestra comunidad todo el tiempo.

    Desde Estados Unidos, FAST gestiona nuestra hoja de ruta hacia la cura para encontrar la manera de llevar un tratamiento prometedor a tu ser querido de la forma más segura y rápida posible. Necesitamos que las familias pongan de su parte, capacitándose lo suficiente como para tomar decisiones informadas sobre si o cuándo inscribirse en ensayos clínicos y/o estudios observacionales para respaldar el éxito de un fármaco.

    A continuación, tratamos de explicar los fundamentos de los ensayos clínicos y los estudios observacionales, junto con lo que actualmente está activo en clinicaltrials.gov para el Síndrome de Angelman. Cada sección enlaza una página donde puedes aprender sobre cuáles están activos y si están reclutando actualmente.

    Ensayos Clinicos

    En los ensayos clínicos, los investigadores prueban posibles formas de tratar, detectar o incluso prevenir un desorden. Los tratamientos pueden incluir la investigación de nuevos medicamentos (los que todavía no están aprobados para su uso o los medicamentos aprobados previamente para otras condiciones), una combinación de medicamentos, u otros nuevos procedimientos/enfoques para ayudar a mejorar una condición. Los ensayos clínicos también pueden evaluar otros aspectos de la atención del paciente, como las técnicas para mejorar los síntomas o la calidad de vida.

    Un ensayo clínico bien diseñado es el estándar de oro para demostrar que cualquier tratamiento, o nuevo enfoque médico, es seguro y en realidad tiene un efecto en la mejora de los signos o síntomas de un trastorno.
    Los ensayos clínicos suelen realizarse en diferentes fases, esto depende de la enfermedad, los datos de seguridad conocidos de un medicamento o dispositivo, o el tamaño de la población. Algunas de estas fases podrían omitirse o combinarse. Los ensayos de fase combinada, como la fase 1/2 y la fase 2/3 son bastante comunes en poblaciones de enfermedades raras como el Síndrome de Angelman.

    El propósito de un ensayo clínico es estudiar si un nuevo tratamiento es seguro y bien tolerado, e identificar cualquier efecto secundario potencial (eventos adversos). A menudo, los estudios de fase 1 usan diferentes niveles de dosis de un medicamento para conocer la seguridad de estos niveles de dosis. Los estudios de la fase 1, a menudo analizan la seguridad en un pequeño número de pacientes (~20-60), esto depende del tamaño de la población de pacientes y los diferentes niveles de dosis que se están evaluando. A veces, los estudios de fase 1 se llevan a cabo en voluntarios sanos en lugar de en pacientes con el trastorno.

    El propósito de un ensayo clínico de fase 2 es comenzar a probar si un nuevo medicamento es seguro y muestra beneficios (lo que significa que tiene un impacto en los síntomas de la enfermedad) en una población de pacientes con el trastorno. Los efectos secundarios y la tolerabilidad continúan siendo cuidadosamente monitoreados, y toda esta información generalmente se usará para diseñar un ensayo clínico de fase 2 “confirmatorio” y más amplio. En general, un ensayo de fase 2 involucra un mayor número de pacientes (~50-300), esto depende del tamaño de la población.

    Durante la fase 3, a veces llamada estudio piloto de registro, el objetivo es confirmar los resultados de estudios anteriores y de manera definitiva demostrar que un nuevo medicamento es seguro y proporciona beneficios sobre los síntomas importantes de un trastorno. Por ejemplo, en el SA, los síntomas importantes que podrían verse afectados por un tratamiento podrían incluir cambios en la comunicación, la función motora, convulsiones, sueño, conductas y otros síntomas importantes. Los estudios de fase 3 pueden involucrar a cientos o incluso miles de pacientes, dependiendo del tamaño de la población.Para obtener más información sobre los ensayos en curso actuales y si tu hijo  es elegible para uno, visita esta página: https://cureangelman.org/clinical-trials

    Estudio Observacionales

    En algunos estudios, el investigador, no prueba nuevos fármacos en una persona con un trastorno que está evaluando. En cambio, el objetivo de la investigación es observar a la persona o paciente para aprender más sobre una afección y cómo cambia (o no cambia) con el tiempo. Esta observación o evaluación ayuda al investigador a entender el trastorno, describir mejor la condición y comprender las áreas más afectadas de la misma (por ejemplo: capacidad de comunicación, sueño, función motora, función motora fina, convulsiones, etc.)

    Un ejemplo común de un estudio observacional es un estudio de historia natural, en el cual el investigador o el médico está tratando de entender cómo se ve el Síndrome de Angelman en los individuos con el tiempo y sin una terapia. Lo anterior, ayuda a identificar cuáles son los síntomas importantes de la afección que podrían evaluarse en ensayos clínicos de nuevos medicamentos destinados a tratar la condición.

    A veces, los estudios de tratamiento comparan los resultados en pacientes que toman un nuevo fármaco con los pacientes no tratados de estudios observacionales, esto para ayudar a demostrar que el fármaco está mejorando los síntomas de la condición, más allá de lo que se esperaría como parte de la historia natural del trastorno.

    Lo que hacemos- Programas

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    ¿Qué Hacemos?

    FAST por sus siglas en inglés, Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman, es una organización que agrupa a padres, profesionales e investigadores enfocados en encontrar una cura. Siendo el mayor financiador de la investigación del síndrome de Angelman en el mundo, su objetivo es introducir tratamientos seguros y efectivos en la práctica médica actual lo más rápido posible.

    A nivel global, cuenta con representación en Canadá, Italia, Inglaterra, Australia, España, Francia, Polonia y Latinoamérica, estableciendo la agenda de investigación para el Síndrome de Angelman, reuniendo a un equipo multidisciplinario de científicos de las principales universidades de investigación y compañías farmacéuticas para unir fuerzas en un camino enfocado hacia una cura.

    Para acelerar el panorama terapéutico del SA ha financiado no sólo investigaciones prometedoras sino, iniciando empresas. Así también, se preocupa en crear la infraestructura necesaria más allá de los medicamentos y su desarrollo, implementando proyectos como el registro global y la detección neonatal. También la creación de clínicas, que brindan atención especializada. Incluso, dedica recursos para la preparación de los procesos de aprobación regulatoria y la defensa de la cobertura de seguros. Del mismo modo, contribuye a educar e informar a la comunidad sobre el SA, involucrando profesionales de la salud y educación.

    Es así, como además brinda conocimiento a la comunidad mundial del SA, interesada y comprometida con los ensayos clínicos, y lo que será el futuro del desarrollo de medicamentos para nuestros seres queridos, que viven con esta condición. FAST Latam fue creada para enfocar estos recursos en Latinoamérica y cumplir con la misión que nos convoca, sentando las bases, que permitan que todas las personas con SA en la región, tengan la posibilidad de una mejor calidad de vida.

    La historia de FAST Latam

    FAST Latam nace de la unión, la esperanza y el incansable espíritu de lucha de las familias que viven con el Síndrome de Angelman en América Latina. En un mundo donde los recursos y la información sobre este síndrome eran escasos y a menudo no estaban disponibles en español, un grupo de padres visionarios decidió cambiar esta realidad. Con la determinación de ofrecer apoyo, conocimiento e información en nuestro idioma, FAST Latam, se establece como un faro de luz en la región, con la esperanza de que las opciones terapéuticas en desarrollo, sean parte de un futuro próximo. Desde su inicio, ha trabajado arduamente para crear una red de colaboración y apoyo, conectando familias, profesionales médicos y científicos para que el camino frente a una condición poco frecuente, deje de ser desconocido, incierto y solitario.

    La historia de FAST Latam es un testimonio de lo que se puede lograr cuando las familias se unen por una causa común, traspasando barreras demográficas y creando un futuro lleno de esperanza. En el corazón de FAST Latam, la determinación ha creado puentes donde antes había barreras, construyendo un espacio donde las experiencias compartidas iluminan el camino hacia el progreso.

    Nuestra Misión

    Reunir a las personas con Síndrome de Angelman y sus familias en Latinoamérica y proporcionar información y recursos accesibles, fomentar la investigación y promover ensayos clínicos en Latinoamérica, siempre con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición y, en última instancia, impulsar recursos para una cura.