Programa Casa Angelman 

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Programa Casa Angelman

Programa Casa Angelman

Actualmente, se desarrolla de manera virtual, integrado por el Equipo de profesionales de Casa Angelman y FAST LATAM, reuniendo a profesionales de distintos países de Latinoamérica. Los padres reciben orientación y guía de un equipo multidisciplinario, integrado por médicos y terapeutas, que brindan atención bajo una mirada integral de la persona para entregar los recursos necesarios a padres y cuidadores, que permitan apoyar y fortalecer al máximo el desarrollo de las habilidades individuales de las personas con SA. 

Maximiliana Aubi, Fundadora de Casa Angelman y mamá de Gianluca, quien vive con el síndrome de Angelman, forma desde sus inicios, parte del Programa, compartiendo su experiencia tanto en su recorrido personal, como en sus 20 años de acompañamiento a los padres.

Objetivos del Programa

  • Contar con herramientas en el proceso de acompañar a su hijo en el desarrollo de sus capacidades y autonomía
  • Discernir qué es lo mejor para su hijo (escuela, terapias, profesionales) 
  • Diseñar una planificación diaria con los recursos que están al alcance de la familia
  • Incorporar prácticas como meditación, reflexología, osteopatía y alimentación saludable
  • Acceder a redes que brinden al niño/joven más oportunidades de socialización y que fomenten la inclusión social

¿Cómo funciona?

Es un programa que está hecho para todas las familias que tienen una persona con diagnóstico genético de Síndrome de Angelman. Teniendo el diagnóstico y habiendo postulado a través de la inscripción del formulario (link al formulario), deberás esperar a ser contactado según orden de inscripción y luego tendrás un encuentro por profesional, según las necesidades individuales, antes evaluadas por un comité de profesionales, que en conjunto con los padres, determinará las áreas en las que se requiere atención y apoyo. La mayoría de los encuentros son grupales. Los grupos varían de 3 a 4 familias, reunidas según edad y similitud de características y necesidades. Las charlas de conducta y autocuidado tienen un cupo mayor de participantes.

En este momento el programa se encuentra completamente subvencionado para las familias que ya cuentan con un diagnóstico genético confirmado. Recibirán las charlas de acorde a la situación y necesidades que cada familia necesita.

La atención médica neurológica (en caso de ser necesaria) tendrá un costo menor a la atención médica real del profesional, pero deberá ser asumido por la familia y cancelado directamente al profesional. Es el único módulo que se debe pagar, que no está incluido en las sesiones sin costo del programa.

 ¿Qué Charlas recibes?

  • Charla de Madre a padres: charla con una madre miembro de Fast LATAM donde compartirán experiencias de un camino común. (Esta charla es individual)
  • Asesoramiento genético y avances científicos: Introducción a la genética del Síndrome de Angelman, su manejo y tratamiento. Consideraciones clínicas generales, actualización e investigación científica y terapia génica.
  • Nutrición: Charla de educación nutricional propia de una persona con SA. Asesoramiento con respecto a la alimentación habitual. Beneficio en dietas bajas en índice glucémico (dieta cetogénica y LGIT) en el control de la epilepsia.
  • Fisioterapia/Kinesiología: Se brindan recursos de estimulación para implementar un programa de ejercicios adecuados en el hogar, aula y consultorio.
  • Hábitos Sensoriales: Se ofrecen herramientas para entender el funcionamiento sensorial en las actividades de la vida diaria.
  • Comunicación Aumentativa Alternativa: Es un espacio para aprender a usar los recursos de comunicación más efectivos con personas con SA en todos sus entornos.
  • Conducta y límite: adquirir herramientas para abordar situaciones relacionadas a la conducta y el comportamiento que se presentan en el día a día.

Charlas complementarias:

(Estas charlas puedes recibirlas o no dependiendo de la disponibilidad del profesional o las necesidades de tu hijo/a)

  • Autocuidado para madres: Aprenderemos herramientas para poder estar más contentos en nuestra vida a través de 5 pilares: espiritualidad, físico, intelectual, relacional y emocional.
  • Integración escolar efectiva: Apoyar y empoderar a familiares y docentes para fomentar el proceso de inclusión de sus hijos en colegios. Compartir experiencias de trabajo y romper con el viejo paradigma.
  • Arte terapia: Se brindan herramientas para fomentar actividades de expresión y desarrollo de motricidad fina en el hogar y otros entornos.

Desarrollo del Programa

Equipo de Profesionales

Licenciada Melina Klurfan Asesora genética:

ASESORAMIENTO GENÉTICO Y CONSIDERACIONES CLÍNICAS GENERALES.

Introducción a la genética del Síndrome de Angelman, su manejo y tratamiento. Consideraciones clínicas generales. Actualización en investigación científica y terapias genéticas.

Licenciada Beatriz Grippo

Nutricionista especializada en dieta Cetogénica y LGIT: NUTRICION.

Charla de educación nutricional. Sugerencias y asesoramiento con respecto a la alimentación habitual. Beneficios de dietas bajas en índice glucémico (Dieta cetogénica y LGIT) en el control de la epilepsia.

Licenciada Milagros de León, Fisioterapeuta Pediátrica:

Especialista en rehabilitación neurológica pediátrica TheraSuit Método ®: COMO PROVOCAR LAS FUNCIONES MOTORAS.

Se brindará a las familias recursos de estimulación simples y propuestas creativas para implementar un programa de ejercicios en el hogar, aula o consultorio. A través de TheraSuit Método ®

Se basa en un programa intensivo y específico de ejercicio físicos enfocados en la integración de reflejos patológicos, normalización del tono muscular, fortalecimiento muscular y mejora de la funcionalidad, para facilitar la realización de tareas y actividades de autoayuda y actividades lúdicas en el paciente. Tales ejercicios también aportan al manejo sensorial para mejorar las dificultades del equilibrio, balance, alteraciones de la marcha; o para la prevención de alteraciones posturales y articulares.

Licenciada Maria Gabriela Vega.

Profesional en Expresión Corporal y técnicas de conocimiento corporal y sensorial: HÁBITOS SENSORIALES.

Proponemos herramientas que permitan la sana integración de aspectos sensoriales, orofaciales y corporal-afectivos para lograr un mejor desarrollo de la persona en su entorno, Se brindan:

  • Ejercicios de regulación e integración sensorial
  • Lineamientos para lograr autonomía, orden y regulación para comer.
  • Herramientas didácticas para acompañar procesos cotidianos como cepillado de dientes, ducha, ir al baño, vestirse entre otras actividades del cuidado personal.

Licenciada Cecília Resoagli.

Musicoterapeuta, especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa. 

  • ¿Qué es la Comunicación Aumentativa y Alternativa? 
  • Cómo hacer para usarla. 
  • Cómo elegir las primeras palabras para modelar. 
  • Ser modelos de comunicación (evaluación del modelado y modelador). 
  • Especificidades del uso del sistema Proloquo2Go. 
  • Implementación de la CAA en la rutina diaria.

Licenciada Claudia Marimon.

Psicopedagoga con Magister en orientación educacional

Especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa.

  • ¿Qué es la Comunicación Aumentativa y Alternativa? 
  • Cómo hacer para usarla. 
  • Cómo elegir las primeras palabras para modelar. 
  • Ser modelos de comunicación (evaluación del modelado y modelador). 
  • Especificidades del uso del sistema Proloquo2Go. 
  • Implementación de la CAA en la rutina diaria.

Licenciada María Victoria Peña

Psicóloga infanto juvenilCONDUCTA Y LIMITE.

El objetivo de los encuentros es acompañar a padres/madres/cuidadores/familiares y profesionales que están en contacto con personas con SA a adquirir herramientas para abordar situaciones relacionadas a la conducta y el comportamiento que se presentan en el día a día. Haciendo una reflexión para entender de dónde viene la conducta que pueda inquietarnos, reconocer la necesidad de la expresión de la misma y encontrar un camino para encuadrarla en respuestas acordes a las necesidades del entorno y de la persona.

Paulette Kassin

Certificada en Integración Nutritiva -Certificada en Meditación con Sonido Primordial -Certificada en Estudios de Felicidad: HERRAMIENTAS PARA VIVIR UNA VIDA MÁS TRANQUILA.

Aprenderemos herramientas para poder estar más contentos en nuestra vida a través de 5 pilares:

  • Espiritualidad 
  • Fisico 
  • Intelectual
  • Relacional 
  • Emocional

Licenciada Alejandra Ortiz

PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN COGNITIVA.

Dentro del Programa de Estimulación Cognitiva (PEC), se abordan fundamentos clave para la intervención cognitiva y estructural de personas con Síndrome de Angelman. Entendiendo al elemento estructural como un instrumento clave para la mediación, aproximación y andamiaje de los procesos cognitivos. Se abordarán los siguientes tópicos: Identificación de elementos funcionales cognitivos (memoria y atención). Vinculación de los elementos funcionales cognitivos a potenciar con los contextos cotidianos. Estimulación de la memoria procedimental en el contexto próximo. Estimulación de la memoria auditiva y visual en el contexto próximo. Rituales de comunicación y su impacto en el seguimiento de instrucciones y procesos de atención. Adecuación de materiales.

Licenciada Diana Izquierdo

INCLUSIÓN ESCOLAR EFECTIVA.

Diana trabaja como docente de Educación Especial en un colegio regular en la ciudad de Bogotá, donde trabaja como docente de apoyo de una niña con Síndrome de Angelman, adaptando la currícula y las actividades para lograr la inclusión y el aprendizaje efectivo. El objetivo de este encuentro es:

  • Apoyar y empoderar a familiares y docentes para fomentar el proceso de inclusión de sus hijos en los colegios. 
  • Compartir experiencias de trabajo con una estudiante con Síndrome de Angelman 
  • Romper con el viejo paradigma de integración escolar y poder visualizar que la inclusión es posible.

Nuestros Programas

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¿Qué Hacemos?

Nuestros Programas

Evaluación genética para identificar el Síndrome de Angelman en pacientes no diagnosticados.

– Diagnóstico temprano
– Orientación para el tratamiento.

– Familias con sospecha clínica de SA (hecha por un médico)
– Profesionales de la salud.

Contacto a través de info@cureangelman.lat para coordinar una evaluación.


Un programa interdisciplinario en formato virtual diseñado para padres, familiares y terapeutas de niños con capacidades especiales, enfocado en brindar contención emocional, información en salud y capacitación para las familias con diagnóstico de SA.

  • Herramientas para acompañar el desarrollo y autonomía de los individuos con SA.
  • Orientación para elegir escuelas, terapias y profesionales adecuados.
  • Recursos para una planificación diaria efectiva y prácticas saludables.
  • Acceso a redes de socialización e inclusión social para el niño.
  • Padres, tutores, familiares y terapeutas de niños con Síndrome de Angelman o necesidades especiales.

El programa se completa a elección de cada familia en un máximo de 4 meses.


Una iniciativa clave para recopilar y analizar datos específicos sobre el Síndrome de Angelman en la comunidad latinoamericana, mejorando la comprensión y el tratamiento de la enfermedad.

  • Harás parte de la comunidad FAST LatAm y del país donde vives
  • Podremos ponernos en contacto contigo sobre últimas noticias y eventos de la fundación
  • Familias, cuidadores y profesionales de la salud involucrados con el Síndrome de Angelman en América Latina.

Una iniciativa colaborativa global dirigida por FAST Australia y FAST para identificar a todas las personas en el mundo con Síndrome de Angelman, apoyando la investigación y el desarrollo de terapias.

  • Unificación de datos globales para avanzar en la comprensión y tratamiento del Síndrome de Angelman.
  • Contribución a una base de datos amplia que informa sobre el progreso del desarrollo, manejo de medicación y convulsiones.
  • Colaboración con expertos internacionales para asegurar la recopilación y manejo de datos eficaz y seguro.
  • Familias, cuidadores, y organizaciones dedicadas al Síndrome de Angelman en todo el mundo.

Una investigación exhaustiva destinada a comprender y aumentar el conocimiento del Síndrome de Angelman en la población latinoamericana, analizando datos actuales de pacientes de 3 países de latinoamérica: Argentina, Chile y Colombia.

  • Genera conocimientos específicos sobre el SA en el contexto latinoamericano.
  • Ayuda a identificar patrones y características únicas del SA en esta población.
  • Contribuye a la investigación y desarrollo de terapias específicas para el Síndrome de Angelman.
  • Facilita la creación de políticas y programas de apoyo más efectivos en América Latina.
  • Promueve una mejor comprensión local del SA, adaptada a las necesidades y contextos de la región.
  • Familias con diagnóstico molecular del Síndrome de Angelam que estén interesados en participar. A través de la provisión de datos médicos y personales (respetando siempre la privacidad y confidencialidad) mediante formularios o entrevistas con el equipo de investigación.

Eventos educativos y formativos organizados por FAST Latam que reúnen a expertos, familias y profesionales para compartir conocimientos, avances y experiencias relacionadas con el Síndrome de Angelman.

  • Actualización sobre las últimas investigaciones y tratamientos para el SA
  • Oportunidades de networking con expertos y otras familias que viven con SA
  • Talleres prácticos y sesiones de capacitación para mejorar el cuidado y el apoyo a personas con SA.
  • Familias, cuidadores, profesionales de la salud y educadores interesados en el Síndrome de Angelman.

Recaudación de Fondos FAST Latam

Iniciativas y campañas de recaudación de fondos organizadas por FAST Latam para apoyar la investigación, el desarrollo de terapias y los programas de apoyo para el Síndrome de Angelman.

  • Financiación directa de investigaciones y desarrollos terapéuticos para el SA.
  • Apoyo a programas que mejoran la calidad de vida de las familias y personas afectadas.
  • Fortalecimiento de la comunidad del Síndrome de Angelman a través de la colaboración y el apoyo mutuo.
  • Programas de diagnóstico genético

Individuos, empresas, organizaciones y cualquier persona interesada en apoyar la causa del Síndrome de Angelman.

Donaciones a través aqui.

Organización de eventos de recaudación de fondos o participación en campañas específicas como nuestra campaña CAN.

Lo que hacemos- Programas

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¿Qué Hacemos?

FAST por sus siglas en inglés, Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman, es una organización que agrupa a padres, profesionales e investigadores enfocados en encontrar una cura. Siendo el mayor financiador de la investigación del síndrome de Angelman en el mundo, su objetivo es introducir tratamientos seguros y efectivos en la práctica médica actual lo más rápido posible.

A nivel global, cuenta con representación en Canadá, Italia, Inglaterra, Australia, España, Francia, Polonia y Latinoamérica, estableciendo la agenda de investigación para el Síndrome de Angelman, reuniendo a un equipo multidisciplinario de científicos de las principales universidades de investigación y compañías farmacéuticas para unir fuerzas en un camino enfocado hacia una cura.

Para acelerar el panorama terapéutico del SA ha financiado no sólo investigaciones prometedoras sino, iniciando empresas. Así también, se preocupa en crear la infraestructura necesaria más allá de los medicamentos y su desarrollo, implementando proyectos como el registro global y la detección neonatal. También la creación de clínicas, que brindan atención especializada. Incluso, dedica recursos para la preparación de los procesos de aprobación regulatoria y la defensa de la cobertura de seguros. Del mismo modo, contribuye a educar e informar a la comunidad sobre el SA, involucrando profesionales de la salud y educación.

Es así, como además brinda conocimiento a la comunidad mundial del SA, interesada y comprometida con los ensayos clínicos, y lo que será el futuro del desarrollo de medicamentos para nuestros seres queridos, que viven con esta condición. FAST Latam fue creada para enfocar estos recursos en Latinoamérica y cumplir con la misión que nos convoca, sentando las bases, que permitan que todas las personas con SA en la región, tengan la posibilidad de una mejor calidad de vida.

La historia de FAST Latam

FAST Latam nace de la unión, la esperanza y el incansable espíritu de lucha de las familias que viven con el Síndrome de Angelman en América Latina. En un mundo donde los recursos y la información sobre este síndrome eran escasos y a menudo no estaban disponibles en español, un grupo de padres visionarios decidió cambiar esta realidad. Con la determinación de ofrecer apoyo, conocimiento e información en nuestro idioma, FAST Latam, se establece como un faro de luz en la región, con la esperanza de que las opciones terapéuticas en desarrollo, sean parte de un futuro próximo. Desde su inicio, ha trabajado arduamente para crear una red de colaboración y apoyo, conectando familias, profesionales médicos y científicos para que el camino frente a una condición poco frecuente, deje de ser desconocido, incierto y solitario.

La historia de FAST Latam es un testimonio de lo que se puede lograr cuando las familias se unen por una causa común, traspasando barreras demográficas y creando un futuro lleno de esperanza. En el corazón de FAST Latam, la determinación ha creado puentes donde antes había barreras, construyendo un espacio donde las experiencias compartidas iluminan el camino hacia el progreso.

Nuestra Misión

Reunir a las personas con Síndrome de Angelman y sus familias en Latinoamérica y proporcionar información y recursos accesibles, fomentar la investigación y promover ensayos clínicos en Latinoamérica, siempre con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición y, en última instancia, impulsar recursos para una cura.

Involúcrate

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Involúcrate

Hagamos frente a los desafíos, con la esperanza de construir un futuro donde la cura para el Síndrome de Angelman sea una realidad. ¡Únete a la causa en Latinoamérica y llevemos esperanza a nuestras familias!

¿Cómo participar?

Inspirado por el compromiso global de FAST en la búsqueda de una cura para el Síndrome de Angelman, es el momento de unir fuerzas en Latinoamérica ya que es crucial para avanzar hacia la meta. Te sugerimos:

  • Inscríbete en el primer Congreso Latinoamericano de Síndrome de Angelman. (LINk a Microsite)
  • Síguenos en las redes sociales: Facebook| Instagram  | YouTube | para que no te pierdas de las noticias, eventos, seminarios y congresos. Además, de los recursos de educación e información para familias y profesionales.

Para muchos de nosotros, unirse a esta comunidad ha significado obtener una educación rápida de vanguardia en ciencia y tecnología y encontrar un camino de guía y contención que nos vuelve más empoderados en el manejo médico y terapéutico de nuestros hijos. Esta no es una hazaña pequeña, pero se logra con el tiempo, con información y experiencia, que queremos disponer y organizar para tí, por lo que hemos reunido algunos recursos para ponerte al día:

  • Participa de charlas, seminarios y talleres para familias y profesionales organizados por FAST Latam para profesionales, familia y  comunidad.
  • Junto a los embajadores de cambio en tu país, organiza eventos locales, para reunir a la comunidad y concientizar sobre el Síndrome de Angelman, compartiendo información sobre FAST Latam y su Misión.
  • Se parte de grupos de apoyo locales para que las familias afectadas se conecten, compartan experiencias y recursos, fortaleciendo la comunidad.
  • Participa de manera activa en campañas de concientización para aumentar la comprensión pública sobre el Síndrome de Angelman, reduciendo estigmas y fomentando la empatía.

Es importante llegar a instituciones médicas, centros de salud, organizaciones de enfermedades poco frecuentes y establecimientos educacionales para mejorar la atención y acceso a tratamientos para aquellos afectados por el síndrome y favorecer la inclusión escolar y social.

Comparte la información sobre FAST Latam con los médicos y terapeutas de tu ser querido. Invítalos a comunicarse con la organización y contar con el apoyo de médicos con vasta experiencia en SA.
Comparte con Instituciones Educativas para orientar y garantizar un entorno educativo inclusivo y de apoyo adecuado para los estudiantes afectados por el síndrome.

Recauda fondos locales para respaldar las investigaciones y proyectos de FAST Latam, asegurando recursos financieros para seguir llevando a cabo la misión que nos reúne. 
Reuniendo esfuerzos en estas iniciativas, podemos mejorar la calidad de vida de las personas con SA y seguir avanzando hacia un futuro donde la cura para el Síndrome de Angelman pueda ser una realidad en Latinoamérica.

Embajadores de cambio FAST Latam

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Embajadores de cambio FAST Latam

Destacamos la importancia de contar con embajadores de cambio en los países latinoamericanos, pues son ellos, todos padres de personas con síndrome de Angelman, que desempeñan un papel vital al compartir experiencias personales, educar a la comunidad, eliminar estigmas y motivar la participación en las iniciativas de FAST Latam, llevando nuestra misión a su máximo potencial. Su dedicación fortalece la capacidad de la organización para generar conciencia, movilizar recursos y trabajar hacia un futuro donde el síndrome de Angelman sea mejor comprendido y tratado. Los embajadores son piezas fundamentales en la construcción de puentes entre la organización y las comunidades locales y los profesionales de la salud, contribuyendo significativamente al objetivo de mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan esta condición. 

Si deseas unirte a la comunidad, no dudes en contactar con los embajadores de Cambio de tu país.

Bolivia:

Panamá:

Perú:

Puerto Rico:

Comité científico

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Comité científico

Melina Klurfan

Directora comité científico – Asesora genética, bióloga y abogada

Dr. Hernán Amartino

Neuropediatra | Argentina – MD. Jefe Neuropediatria en Hospital Universitario Austral – Investigador Clínico Enfermedades Raras. UIC. Universidad Austral. Buenos Aires. Argentina

Dr. Alberto Vélez

Neuropediatra | Colombia Médico cirujano de la Universidad del Rosario; Especialista en Pediatría General y en Neuropediatría de la Universidad Autónoma de Madrid-Hospital Infantil La Paz. Profesor titular, director del Centro de Neurociencia de la Universidad del Rosario Neurovitae .

Dra. María  Magdalena Gonzalez

Neuropediatra  | Chile – Médica Cirujana, Universidad De Los Andes. Neurología Pediátrica, Universidad De Chile. Neuróloga Pediátrica, Servicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital Clínico San Borja Arriarán

Ana María Gómez Carvajal

Neuro psicóloga  | Colombia – Psicóloga de la Universidad del Rosario. Maestría en Psicología de Universidad de los Andes y en Neurociencia Clínica de University College London (UCL).  Profesora de carrera de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en el programa de Psicología.

Dra. Javiera Tello

Neuropediatra  | Chile – Neuróloga infantil Hospital clínico San Borja, Chile

Dra. Alba Richaudeau

Médica Neuropsicóloga | Argentina – Médica especialista en Neuropsicología clínica infantil de la Universidad de Buenos Aires y neuropsicóloga del Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Austral.

Colaboradores

Dra. Carolina Baquero

Médica Genetista | Colombia

Dr. Juan Sebastián Botero

Médico Genetista  | Colombia

Dra. Rosana Huerta

Médica Neuropediatra  | México

Dr. Cesar Ochoa -Lubinoff

Médico pediatra del desarrollo y especialista en comportamiento y sueño  | Cedar Sinai (Los Angeles California) – Perú

Dr. Andrés Jiménez

Médico neuropediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo\ Hospital Joe Di Maggio (Hollywood, Florida)

Dra. Sandra Catalina Mesa

Médica Neuropediatra  | Colombia

Hoja de Ruta hacia una Cura

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Hoja de Ruta hacia una Cura

Para empezar, el síndrome de Angelman es monogénico, lo que significa que podemos enfocar nuestros esfuerzos en un solo lugar, y también está marcado por el imprinting, lo que nos ofrece más estrategias para corregir el error. Pero hay una tercera característica del SA que facilita el trabajo para los tratamientos y, eventualmente, una cura: no es un trastorno degenerativo. Se cree que varios enfoques, que ya han sido probados en modelos animales, tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.

La tarea que tenemos ante nosotros en FAST es desalentadora: ¿Podemos cambiar el destino biológico? ¿Cómo equilibras el impulso hacia el avance científico y tecnológico mientras mantienes a tus seres queridos seguros? ¿Cómo sería corregir un error genético en una persona que ya ha vivido y se ha desarrollado durante años con él?

No conocemos las respuestas a ninguna de estas preguntas, pero estamos comprometidos a descubrirlas.

Descarga aqui nuestro Brochure:

Junta Directiva

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Junta Directiva

¿Quienes somos? 

1
CYNTHIA KATZ

Tesorera

Mamá de Liat

STEPHANIE CHAKI-AZOUT

Presidente FAST Latam

Mamá de Michelle

ISABEL ORELLANA DE CHANG

Directora de Search and Rescue

Mamá de Eddyto

2
MAXIMILIANA AUBI

Directora de Familias y fundadora de la Casa Angelman

Mamá de GianLuca

LIC. MELINA KLURFAN

Directora Comité científico y asesora genética

YOSELIN GOTSCHLICH

Directora de Comunicaciones -Presidenta FAST Chile

Mamá de Nicolás

3
MARCELA SALDARRIAGA

Dir. de Donaciones - Pdta Fundación Angelman Colombia

Mamá de Jerónimo

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FAST LATAMes una fundación, sin ánimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar a la comunidad Latinoamericana y trabajar juntos por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura y llevar el tratamiento a la práctica médica, actual, lo más rápido posible; en ella se integran, de forma altruista, profesionales de primera línea en el tratamiento del síndrome. Estamos dedicados a encontrar una cura para el SA y los trastornos relacionados con el mismo, mediante la financiación de una agenda de investigación agresiva. La fundación se compromete a ayudar a las personas que padecen el Síndrome de Angelman a realizar todo su potencial y calidad de vida. Nuestro objetivo es llevar el tratamiento práctico a la práctica médica actual lo más rápido posible, y traerlo posteriormente a Latinoamerica. Esperamos que las subvenciones que financiamos den lugar a un apoyo adicional para la investigación de agencias gubernamentales, otras fuentes de financiación y organizaciones de todo el mundo. FAST LATAM cuenta con diferentes órganos directivos: Dirección General, Dirección Ejecutiva, Dirección Científica, Dirección de Comunicación, Secretaría y Tesorería.

Estamos 100% comprometidos en acelerar el desarrollo de tratamientos que propicien la cura del síndrome de Angelman (SA). Los síntomas del síndrome de Angelman han sido infravalorados por la comunidad investigadora durante demasiado tiempo. La investigación dirigida a identificar tratamientos para la disfunción motora, las convulsiones y las características conductuales del síndrome de Angelman es una de nuestras principales prioridades.  La cura del SA está ahora al alcance de la mano, pero requerirá la experiencia y la colaboración de las mejores y más brillantes mentes de diversos campos de la ciencia y la investigación.

El Comité Científico define la Estrategia de Investigación de FAST Latam, estableciendo las líneas prioritarias de actuación, promoviendo proyectos de I+D+I acordes con la estrategia, coordinando la actuación de los grupos de investigación y asignando recursos económicos a dichos proyectos.

Durante décadas, las organizaciones de investigación de enfermedades raras y sin fines de lucro como FAST han modelado sus filosofías de financiación a partir de los Institutos Nacionales de Salud, donde presupuestan sus inversiones en investigación, realizan una convocatoria anual de solicitudes, esperan a que los científicos se acerquen a ellos con ideas, seleccionan las aplicaciones más prometedoras y esperan a que realmente vengan los resultados. FAST no está interesado en absoluto en este enfoque lento y lineal para financiar la investigación y en su lugar adoptó el modelo innovador de filantropía de riesgo, reclutando un equipo interno estelar para trabajar en asociación con científicos líderes en un estudio ambicioso, definido como alto riesgo/alta recompensa, que garantizará terapias prometedoras, y lo hacen desde la mesa del laboratorio hasta la cabecera del paciente lo más rápido posible.

El síndrome de Angelman es actualmente uno de los campos de investigación científica más prometedores; confiar únicamente en la investigación iniciada por investigadores para identificar e implementar los tratamientos de los pacientes es ineficiente y miope. Además, la verdadera colaboración de los investigadores que trabajan en forma cooperativa es el único enfoque exitoso de la ciencia del tratamiento.

En enero de 2011, FAST contrató una investigación con el Dr. Edwin Weeber para probar cuatro compuestos aprobados por la FDA en nuestro modelo de ratón. Uno de esos compuestos, la minociclina, se mostró prometedor en el tratamiento de algunos de los síntomas del SA. Con fondos y pruebas adicionales, la minociclina fue identificada como candidata para un ensayo clínico en humanos. FAST proporcionó los fondos para el ensayo en 2012 y anticipamos que los resultados se publicarán pronto.

En mayo de 2013, FAST lanzó la iniciativa de investigación Angelman más agresiva de la historia, reuniendo a 24 investigadores de 4 universidades en verdadera colaboración para identificar tratamientos adicionales y una cura para el síndrome de Angelman. La iniciativa FAST Integrative Research Environment (FIRE) ya ha identificado varios posibles candidatos a tratamiento para ensayos clínicos en humanos. FAST continuará financiando pequeños ensayos de prueba de concepto que posicionarán mejor a la comunidad de Angelman para una mayor financiación de la FDA y / o se asociará con compañías farmacéuticas para tender un puente sobre el llamado "Valle de la Muerte" en la investigación traslacional.

FAST ha demostrado el éxito de nuestra filosofía de financiación en muy poco tiempo y con relativamente poca financiación. No se trata de cuánto gastas, sino de cómo lo gastas. FAST está financiando una ciencia más inteligente y rápida y, con la financiación adecuada, ahora tenemos una cura a nuestro alcance.

FAST Latam es atendido por dos juntas que trabajan unidas para llevar los tratamientos prácticos a la práctica médica actual lo más rápido posible.

Fast es Global

En una época en la que se están desarrollando terapias para el síndrome de Angelman a escala global, FAST trabaja para asegurarse de que las comunidades de todo el mundo estén organizadas y preparadas para participar en estudios de posibles terapias. FAST se compromete a brindar a la comunidad del síndrome de Angelman las actualizaciones más recientes sobre investigación y ensayos clínicos. Escuche al presidente de FAST de cada país en este video y obtenga más información sobre cómo están avanzando en la investigación y los ensayos clínicos del síndrome de Angelman.

FAST tiene filiales en Australia, Canadá, Francia, Italia, España, el Reino Unido, Argentina, Colombia y Chile

En Fundación FAST LATAM, consideramos vital hacer pública una exposición detallada de todo el trabajo que realizamos.  Es nuestro objetivo que la información relativa a la Fundación FAST LATAM, pueda ser revisada o consultada por cualquier persona interesada en la actividad que desarrollamos. Para descargar la Política de tratamiento de datos personales.

¡Bienvenidos a la Familia Angelman en Latinoamérica!

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¡Bienvenidos a la Familia
Angelman en Latinoamérica!

Queridas Familias Angelman,

Ustedes no están solos en esta travesía. Es un honor darles la bienvenida a nuestra comunidad, un refugio de solidaridad y esperanza. Aquí, compartimos conocimientos y avances sobre el Síndrome de Angelman. Unidos, nuestra fuerza se multiplica.

Mi experiencia personal con el Síndrome de Angelman comenzó en 2011, cuando mi esposo y yo nos enfrentamos al diagnóstico de nuestra hija Michelle. Ese momento nos sumió en la incertidumbre, desafiando nuestras expectativas y sueños. Sin embargo, Michelle se transformó en nuestro faro de inspiración, mostrándonos que incluso en los retos más duros hay recompensas invaluables.

Michelle ha superado innumerables pronósticos. Nos dijeron que no caminaría, pero a los 3.5 años dio sus primeros pasos. A pesar de las afirmaciones de que no hablaría, se expresa y comunica sus necesidades y emociones a través de métodos alternativos. Contrario a lo que se esperaba, ha adquirido habilidades de lectura, escritura y matemáticas. Michelle es un testimonio de que no debemos poner límites a las capacidades de nuestros hijos.

FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) fue fundada en 2008 por Paula Evans, quien, frente a un diagnóstico sin esperanza, decidió luchar. Hoy, gracias a años de investigación, vemos una luz de esperanza tangible. Más de 20 empresas farmacéuticas están trabajando para encontrar tratamientos efectivos y una cura. En 2012, conocimos a un grupo de padres valientes que nos hablaron de la posibilidad de una “cura”. Esta idea nos devolvió la esperanza, y desde entonces, hemos estado comprometidos en la lucha por Michelle y todas las familias que viven con el Síndrome de Angelman.

A pesar de los retos del año 2020, un grupo de padres nos unimos para formar FAST Latam, con el fin de proporcionar información sobre el Síndrome de Angelman en español y sentar las bases para futuros ensayos clínicos en Latinoamérica. Somos una comunidad de padres dispuestos a dar todo por nuestros hijos y por todas las personas que tienen síndrome de Angelman. Nunca antes habíamos tenido tanta esperanza

FAST Latam te invita a ser parte de esta maravillosa comunidad de padres y científicos y a que SOÑEMOS EN GRANDE por todas las personas que tienen Síndrome de Angelman.

¡Juntos, siempre seremos más fuertes!

Stephanie Azout-Chaki
Presidente FAST LATAM – Mamá de Michelle