Características y Síntomas

banner-principal-fast

Características y Síntomas

Muchas de las características típicas del Síndrome de Angelman (SA) no son evidentes al nacer. Sin embargo, algunos individuos con SA pueden experimentar dificultades en la alimentación y la lactancia desde la infancia. Los retrasos más notorios en el desarrollo generalmente son evidentes alrededor de los 6-12 meses de edad. Es importante tener en cuenta que el síndrome de Angelman es un desorden de espectro, por lo que no todos los individuos muestran las mismas características o preferencias conductuales.

Hallazgos típicamente presentes en individuos con SA:

  • Historial prenatal y de nacimiento normal, circunferencia cefálica normal al nacer, sin defectos de nacimiento importantes.
  • Perfiles metabólicos, hematológicos y químicos normales en laboratorios.
  • Cerebro estructuralmente normal según resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada, aunque se puede observar leve atrofia cortical o desmielinización.
  • Retraso en el logro de hitos del desarrollo sin regresión (pérdida de habilidades) a los 6-12 meses.
  • Serio impedimento del habla, con un uso mínimo o nulo de palabras; las habilidades de lenguaje receptivo (por ejemplo, seguir instrucciones) y las habilidades de comunicación no verbal (por ejemplo, usar gestos) a menudo son superiores a las habilidades de lenguaje expresivo.
  • Trastorno del movimiento o del equilibrio, generalmente ataxia de la marcha y/o movimientos temblorosos de las extremidades.
  • Singularidades conductuales, incluyendo cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, comportamiento aparentemente feliz, excitabilidad, a menudo con movimientos de aleteo de las manos, comportamiento hipermotor y corta atención.


Hallazgos adicionales comunes:

  • Retraso en el crecimiento o crecimiento desproporcionadamente lento de  la circunferencia cefálica.
  • Electroencefalograma (EEG) anormal, con un patrón característico de ondas de gran amplitud y picos lentos.
  • Convulsiones, generalmente que comienzan antes de los 3 años.
  • Trastornos de succión/tragado.
  • Hipotonía muscular durante la infancia.
  • Comportamientos excesivos de masticación/colocación en la boca, incluyendo objetos no comestibles.
  • Estrabismo.
  • Piel hipopigmentada, color de cabello y ojos claros (en comparación con la familia); solo se observa en aquellos con deleción.Marcha con base amplia y tobillos hacia afuera.
  • Ciclos de sueño-vigilia anormales y sueño interrumpido.
  • Atracción/fascinación por el agua.
  • Escoliosis.
  • Estreñimiento.