Bienvenidos Profesionales
¡Bienvenidos!
Como parte fundamental de la misión de FAST, se encuentra nuestro compromiso de llevar avances científicos y terapéuticos desde el laboratorio hasta el paciente, de la manera más rápida y segura posible. FAST LatAm, como organización sin fines de lucro, bajo la tutela de FAST USA, une a familias latinoamericanas, en su mayoría, con realidades socioeconómicas empobrecidas.
En esta sección dedicada a profesionales, encontrarán información relevante sobre la genética en el Síndrome de Angelman, medicación, enfoques terapéuticos, ciencia básica, estudios observacionales y ensayos clínicos.
Si usted es médico tratante de un paciente con Síndrome de Angelman:
- Derívelo a un genetista para comprender los riesgos de reincidencia en cada mecanismo genético.
- Póngase en contacto con nosotros para obtener información sobre el programa de diagnóstico genético gratuito.
- Infórmese sobre los medicamentos anticonvulsivos y la dieta cetogénica/LGIT, evitando medicamentos contraindicados y otros como el Ácido Valproico que no es recomendable como medicamento de primera línea.
- Descargue la tabla de seguimiento y el artículo de enfoque multidisciplinario para obtener información detallada y un seguimiento adecuado.
- Explore nuestro canal de YouTube para videos cortos relevantes, tales como, el manejo de la distonía en SA y líneas de investigación
- Recomiende iniciar tempranamente con Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA).
- Preste atención a la constipación, un aspecto relevante en SA que debe ser atendido.
- La tesis de Erin Sheldon es un recurso valioso para terapeutas que trabajan con SA y para todo aquel, que interactúa o convive con una persona con SA.
- Anímelo a participar en los registros locales, el registro global, en la iniciativa Search and Rescue y en el primer estudio observacional de corte transversal multicéntrico a realizarse en 2024 en Argentina, Chile y Colombia.
- Lo invitamos a explorar esta información y a ponerse en contacto con nosotros ante cualquier duda. Nuestro comité científico está a su disposición.
- Si como profesional quiere saber más o colaborar con esta gran misión que nos reúne, escríbanos a info@cureangelman.lat, dando cuenta de su requerimiento.
Juntos podemos lograr que las personas con SA tengan la mejor calidad de vida y puedan estar efectivamente integradas en la sociedad.
Agradecemos su tiempo al leer esta información y esperamos verlos en el primer congreso latinoamericano del SA en Bogotá, el 28 y 29 de agosto.

Melina Klurfan – Directora Científica de FAST Latam


