Reporte de Mortalidades en el Síndrome de Angelman Basado en la Comunidad (1972-2022)

Investigadora Principal: Terry Jo Bichell, PhD, COMBINEDBrain

Queremos tomarnos un momento para reconocer un estudio recientemente publicado que explora los riesgos de mortalidad en personas con síndrome de Angelman (SA). Aunque es un tema sensible, representa un paso importante para garantizar que las personas con SA reciban la mejor atención posible y el apoyo preventivo adecuado.

Este importante avance no hubiera sido posible sin el invaluable trabajo de la investigadora Terry Jo Bichell, PhD, y el equipo de COMBINEDBrain, quienes han dedicado su esfuerzo y compromiso a generar conocimiento que impacta directamente en nuestra comunidad.

Hasta 2018, la falta de un código de diagnóstico único para el SA (ICD-10: Q93.51) dificultaba el seguimiento de datos completos sobre la salud y la esperanza de vida de las personas con SA. Este estudio, que recopiló datos de fuentes comunitarias, registros y estudios de historia natural, destaca áreas clave donde el aumento de la conciencia y la intervención pueden marcar una diferencia significativa.

Uno de los hallazgos más notables es la posible relación entre la neumonía y la aspiración silenciosa en personas con SA, lo que refuerza la importancia de monitorear las dificultades para tragar y los riesgos de atragantamiento. Con una mayor conciencia, los cuidadores y los profesionales de la salud pueden implementar intervenciones tempranas que reduzcan los riesgos de salud y mejoren la calidad de vida.

Recursos preventivos y apoyo

Para ayudar a las familias y cuidadores a mantenerse informados y proactivos, aquí hay algunos recursos clave disponibles:

✅ Estándares de Cuidado para el Síndrome de Angelman: Los estándares de cuidado para el SA proporcionan pautas basadas en la experiencia para las mejores prácticas en atención médica, terapia y manejo a largo plazo. Estas recomendaciones ayudan a las familias y a los proveedores de salud a tomar decisiones informadas para apoyar el bienestar de las personas con SA.

✅ Manejo de Convulsiones: Dado que la epilepsia es común en el SA, asegurar un tratamiento adecuado y un monitoreo continuo puede ayudar a reducir los riesgos relacionados con las convulsiones. El Kit de Herramientas para Convulsiones de la ASF ofrece orientación sobre el manejo de la epilepsia en el SA.

✅ Recursos para la Familia y Apoyo Clínico: Existen múltiples clínicas en todo el mundo que brindan atención especializada para personas con SA, ofreciendo orientación sobre el monitoreo de la salud y estrategias de atención preventiva. Consulta con tu organización local de SA para obtener más información sobre las clínicas y recursos disponibles cerca de ti.

Para obtener una visión general de este estudio y sus hallazgos clave, consulta el informe para familias aquí.

Aunque las conversaciones sobre riesgos de salud pueden resultar abrumadoras, nuestro objetivo como comunidad es empoderar a las familias con conocimiento y apoyo, de modo que cada persona con SA pueda prosperar. Con una investigación continua, defensa de derechos y una mayor conciencia médica, podemos avanzar hacia una mejor atención, una mayor longevidad y un futuro más prometedor para todos.

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